Πέμπτη 17 Μαΐου 2012

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης?

Nf1 πιθανές επιπλοκές

Όραση και την ακοή – εάν ένας όγκος (νεύρωμα) πιέζει για τα νεύρα που οδηγούν στα αυτιά ή τα μάτια υπάρχει κίνδυνος από προβλήματα όρασης και ακοής. Στα παιδιά αυτά μπορούν να οδηγήσουν σε μαθησιακές δυσκολίες και προβλήματα συμπεριφοράς.
Βραχυπρόθεσμη μνήμη – ασθενείς με νευροϊνωμάτωσης έχουν υψηλότερο κίνδυνο να έχουν βραχυπρόθεσμα προβλήματα μνήμης.
Συντονισμός – χωρικών ευαισθητοποίηση και συντονισμός μπορεί να είναι προκλητικό για ορισμένους ασθενείς.
Plexiforms – αυτά είναι νευρινώματα που απλώνονται γύρω από μεγάλα νεύρα, καθώς μεγαλώνουν, προκαλώντας το θράσος να γίνει παχύ και παραμορφωμένο. Αισθάνονται σαν κόμβους ή καλώδια κάτω από το δέρμα και μπορεί να γίνει αρκετά μεγάλο, επώδυνη και παραμορφώνουν. Αν plexiforms πρόκειται να συμβούν, θα αρχίσουν να κάνουν τόσο κατά την παιδική ηλικία.

Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών με NF1 μπορούν επίσης να έχουν μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες επιπλοκές:

Ένας αυξημένος κίνδυνος επιληψίας
Ένα μεγάλο κεφάλι
Ένα μικρό ποσοστό των NF1 ασθενείς τελικά αναπτύσσουν κακοήθεις (καρκινικές) όγκων
Καλοήθεις όγκοι του δέρματος
Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
Γλοιώματα – όγκους στα νεύρα των ματιών. Σπάνια κάνει προκαλούν συμπτώματα ή να επηρεάσουν την όραση.
Υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση)
Προβλήματα με την ομιλία
Κοντό ανάστημα
Σκελετικά προβλήματα

NF2 επιπλοκές

Δέρμα όγκους – ανάλογες με αυτές που παρατηρήθηκαν σε ασθενείς με NF1. Πρόκειται για καλοήθη (μη-καρκινικές). Ωστόσο, θα πρέπει να παρακολουθείται σε περίπτωση που πάρει μεγαλύτερες, αλλαγή, ή προκαλούν πόνο.
Οι όγκοι εγκεφάλου – Στις περισσότερες περιπτώσεις πρόκειται για καλοήθη (μη-καρκινικές). Ωστόσο, μπορούν να ασκήσουν πίεση στις περιοχές του εγκεφάλου σπασμοί και προκαλούν, προβλήματα όρασης και προβλήματα ισορροπίας.
Νωτιαίος μυελός όγκους – όγκοι μπορούν επίσης να αναπτύξουν στα νεύρα γύρω από τη σπονδυλική στήλη. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν τρέμουλο, μούδιασμα και πόνο στα άκρα τους. Αν ο όγκος είναι ψηλά, γύρω από την περιοχή του λαιμού εκεί, μπορεί να είναι του προσώπου προβλήματα; ο ασθενής μπορεί να βρει χαμογελά ή αναβοσβήνει σκληρότερα. Μερικές φορές μπορεί να υπάρξουν προβλήματα στην κατάποση.

ΠΗΓΗ http://www.yesanswer.de/med/el/5504.html

Ποια είναι τα αίτια της νευροϊνωμάτωσης?

Τι είναι ένα γονίδιο?

Κάθε ζωντανός οργανισμός έχει γονίδια. Τα γονίδια είναι ένα σύνολο οδηγιών που αποφασίζουν τι ο οργανισμός είναι σαν, πώς επιβιώνει, και πώς συμπεριφέρεται στο περιβάλλον του. Τα γονίδια που βρίσκονται σε μεγάλο σκέλη του DNA (δεοξυριβονουκλεϊνικού οξέος) ονομάζονται χρωμοσώματα. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων – ή ένα σύνολο 46.

Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί νευροϊνωμάτωσης
Τόσο NF1 και NF2 προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο, η οποία μπορεί είτε να κληρονομηθεί από έναν γονέα ή μπορεί μερικές φορές να αλλάξουν ξαφνικά (μετακινηθεί) για μη εμφανή λόγο. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί NF1 βρίσκεται στον αριθμό των χρωμοσωμάτων 17, ενώ το ελαττωματικό ότι οι περιπτώσεις NF1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα αριθμό 22.

Κληρονομικές γενετικές ασθένειες – αυτές μπορούν να περάσουν από ένα γονέα (ή και τα δύο). Εάν ένας γονέας φέρει το ελαττωματικό γονίδιο υπάρχει 50% πιθανότητα η κατάσταση θα περάσει επάνω σε ένα απόγονο.
Αυθόρμητη μετάλλαξη – σε περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό NF1 ή NF2 οι γιατροί θα καταλήξει στο συμπέρασμα ότι γονίδιο του ασθενούς νευροϊνωμάτωσης του μεταλλαγμένου (άλλαξε) αυθόρμητα. Στις περισσότερες περιπτώσεις η μετάλλαξη έγινε λίγο πριν από το σπέρμα γονιμοποιηθεί το ωάριο (σχεδιασμός) – είτε το σπέρμα ή το αυγό.

ΠΗΓΗ http://www.yesanswer.de/med/el/5492.html

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση?

Νευρινωμάτωση, επίσης γνωστή ως ΝΤ, είναι μια γενετικά κληρονομική διαταραχή του νευρικού συστήματος (εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό) η οποία πλήττει κυρίως την ανάπτυξη των νευρικών (νευρωνικά) κυτταρικών ιστών, που προκαλούν όγκους (νευρινώματα) να αναπτύξει σχετικά με τα νεύρα, και μπορεί να προκαλέσει άλλες ανωμαλίες. Οι όγκοι μπορεί να είναι αβλαβές, ή μπορεί να συμπιέσει τα νεύρα και άλλους ιστούς και να προκαλέσει σοβαρή βλάβη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πιο σπάνιες οι όγκοι μπορούν να εξελιχθούν σε καρκινικά.
Νευρινωμάτωση επηρεάζει όλα τα νευρικά κύτταρα ακρολοφία (Κύτταρα Schwann, μελανοκύτταρα, endoneurial ινοβλάστες). Στοιχεία από τα κύτταρα αυτά πολλαπλασιάζονται καθ 'υπέρβαση όλο το σώμα, με αποτέλεσμα το σχηματισμό των όγκων, και η φυσιολογική λειτουργία των μελανοκυττάρων, προκαλώντας διαταραγμένο χρώση του δέρματος. Τα μελανοκύτταρα είναι χρωστική ουσία που παράγουν τα κύτταρα του δέρματος, μαλλιά και μάτια που καθορίζουν το χρώμα τους. Οι όγκοι μπορεί επίσης να προκαλέσει εξογκώματα κάτω από το δέρμα, έγχρωμων κηλίδων, οστών προβλήματα, πίεση στο νωτιαίο νευρικές ρίζες, καθώς και άλλα νευρολογικά προβλήματα.
Νευρινωμάτωση μπορεί να επηρεάσει τα οστά, προκαλώντας έντονο πόνο. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες, προβλήματα συμπεριφοράς, και απώλεια όρασης ή / και ακοής. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια.
Νευρινωμάτωση περιγράφει δύο εντελώς διαφορετικές ασθένειες, καθώς και μια πολύ πιο σπάνια μορφή, με διαφορετικές αιτίες που έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά:
Τύπος 1 νευροϊνωμάτωσης (Nf1) – ή νόσος von Recklinghausen του, von NF Recklinghausen, ή περιφερική νευροϊνωμάτωσης. Είναι μεταδίδεται στο χρωμόσωμα 17 και προκαλείται κυρίως από μετάλλαξη (όχι διαγραφή) του γονιδίου NF1.
Λίγο μετά τη γέννηση πολλά σημάδια (υπέρχρωση) μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορα μέρη του σώματος. Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας αργά δερματικών βλαβών (όγκοι στο δέρμα) και του υποδόριου βλάβες (όγκους κάτω από το δέρμα) μπορεί να εμφανιστεί, από λίγα έως χιλιάδες. Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος ότι οι όγκοι εξελιχθούν σε καρκινικά.
Για ορισμένους ασθενείς αυτό δεν παρουσιάζει σοβαρά ιατρικά προβλήματα εκτός από μια κατάσταση του δέρματος. Ωστόσο, επιπλοκές είναι δυνατό, και μερικές φορές σοβαρά.
Τύπος 2 νευροϊνωμάτωσης (NF2) – ή διμερείς νευροϊνωμάτωσης. Προκύπτει κυρίως από μετάλλαξη (όχι διαγραφή) του NF2 γονίδιο και μεταδίδεται στο χρωμόσωμα 33.
Όγκοι φόρμα στο νευρικό σύστημα, γενικά μέσα στο κρανίο, γνωστή ως ενδοκρανιακών όγκων. Όγκοι επίσης να αναπτυχθεί στο νωτιαίο κανάλι, γνωστή ως ενδορραχιαία όγκοι. Ακουστική νευρώματα είναι κοινά – αυτές να αναπτύξουν την vestibulocochlear νεύρο (το όγδοο κρανιακό νεύρο). Η vestibulocochlear νεύρο είναι υπεύθυνο για την αίσθηση της ακοής; είναι επίσης σημαντικό για την αίσθηση της θέσης ισορροπίας και του σώματος. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν απώλεια ακοής, καθώς και να χάνει την αίσθηση της ισορροπίας. Τα συμπτώματα τείνουν να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια τέλος της εφηβείας και στις αρχές του '20. Οι όγκοι μπορούν επίσης να γίνουν καρκινικά.
Schwannomatosis – αυτό είναι ένα πολύ σπανιότερη μορφή της νευροϊνωμάτωσης που μόλις πρόσφατα αναγνωρίστηκε. Είναι γενετικά διαφορετικό από NF1 και NF2. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου, ΗΠΑ, λογαριασμούς schwannomatosis για περίπου 15% των κληρονομικών μορφών νευροϊνωμάτωσης. Οι ασθενείς που αναπτύσσουν νευρινώματα (όγκων στον ιστό γύρω από ένα νεύρο) οπουδήποτε στο σώμα, εκτός από τις vestibulocochlear νεύρο (το νεύρο που πηγαίνει στο αυτί). Οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν έντονο πόνο, μούδιασμα, μυρμηκίαση, ή / και αδυναμία στα δάκτυλα χεριών και ποδιών. Οι ασθενείς δεν αναπτύσσουν τα νευρινώματα εμφανίζονται σε NF1 και NF2.
Οι ερευνητές εντόπισαν μια μετάλλαξη του γονιδίου SMARCB1/INI1 που συνδέεται με την οικογενειακή μορφή της νόσου. Ωστόσο, κανείς δεν ξέρει ακόμα τι προκαλεί τον έντονο πόνο που είναι τυπικό σε αυτή τη διαταραχή.
Το υπόλοιπο του παρόντος άρθρου επικεντρώνεται στην NF1 και NF2.
Τόσο NF1 και NF2 προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου, η οποία μπορεί να κληρονομήσει. Μερικές φορές το γονίδιο μεταλλάσσεται απροσδόκητα (σε τέτοιες περιπτώσεις η μετάλλαξη αυτή δεν είναι κληρονομική).
Νευρινωμάτωση επηρεάζει άνδρες, γυναίκες και τα άτομα από όλες τις εθνοτικές ομάδες εξίσου.
Νευρινωμάτωση είναι η πιο κοινή γενετική νευρολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα μόνο γονίδιο. Σύμφωνα με την Εθνική Υπηρεσία Υγείας (NHS), Ηνωμένο Βασίλειο, Nf1 επηρεάζει περίπου 1 in every 2,500 νεογνά. Παρόλο που οι αποδόσεις φαίνονται μικρές, Nf1 έχει χαρακτηριστεί ως μια κοινή γενετική διαταραχή. Περίπου 1 σε 35,000 άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν NF2. Σύμσε κάθε με το CDC (Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών), ΗΠΑ, περίπου 1 in every 4,000 Αμερικανοί έχουν διαγνωστεί με NF1 κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, και 1 in every 50,000 διαγιγνώσκονται με NF2, η οποία είναι ως επί το πλείστον διαγνωστεί αργότερα στη ζωή. 

ΠΗΓΗ http://www.yesanswer.de/med/el/5486.html

Παρασκευή 11 Μαΐου 2012

ΠΑΝΟΡΑΜΑ-ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ - ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΠΙΛΗΨΙΑΣ ΚΑΙ ΜΟΝΑΔΑ ΚΑΤΑΓΡΑΦΗΣ ΚΡΙΣΕΩΝ

Από τα μέσα του 2002, λειτουργεί στην Κλινική «ΑΓΙΟΣ ΛΟΥΚΑΣ» Πρόγραμμα Επιληψίας και Ειδική Μονάδα Καταγραφής Κρίσεων, που προσφέρουν υπηρεσίες σε αρρώστους με επιληψία και άλλα παρόμοια προβλήματα.

Τι Υπηρεσίες Προσφέρει το Πρόγραμμα Επιληψίας;
Ένα σύγχρονο Πρόγραμμα Επιληψίας απευθύνεται σε ανθρώπους που εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις (ή κρίσεις που μοιάζουν με επιληπτικές) και ο στόχος του είναι να δώσει σ' αυτούς τους ανθρώπους την καλύτερη δυνατή φροντίδα. Για την επιτυχία του στόχου αυτού απαιτείται:

1. Σωστή Διάγνωση.
2. Συλλογή και ερμηνεία πληροφοριών από το ιστορικό, την κλινική εξέταση και τις ειδικές εξετάσεις που γίνονται σ' αυτές τις περιπτώσεις. Οι πληροφορίες αυτές θα οδηγήσουν στη διαμόρφωση σαφέστερης εικόνας και θα αξιολογηθούν ανάλογα, ώστε να προταθούν ειδικές θεραπείες.
3. Συνεχιζόμενη πληροφόρηση και ενημέρωση των αρρώστων για τις προοπτικές στον τομέα της επιληψίας, έτσι ώστε κάθε καινούρια εξέλιξη στο νόσημα να καλύπτει ευνοϊκά όλους τους αρρώστους.

Σε Ποιους Αρρώστους Απευθύνεται το Πρόγραμμα Επιληψίας;
Οι κατηγορίες των αρρώστων που μπορεί να ωφεληθούν από ένα τέτοιο πρόγραμμα, είναι κυρίως τρεις:

* Αρρωστοι που δεν είμαστε σίγουροι ότι πάσχουν από επιληψία, ενώ παρουσιάζουν «κρίσεις» που μοιάζουν μ' αυτήν (λιποθυμικές προσβολές, αγχώδεις καταστάσεις, κινητικές διαταραχές κλπ.). Η διαφορική διάγνωση με κάποιους άλλους αρρώστους που μοιάζουν, χωρίς να είναι, επιληπτικοί είναι δύσκολη και το πρόγραμμα επιληψίας καλείται να ξεκαθαρίσει την κατάσταση.
* Αρρωστοι που πάσχουν από επιληψία, δε γνωρίζουμε όμως από ποιο τύπο της νόσου, πράγμα που μας είναι απαραίτητο να μάθουμε, ώστε να κατευθύνουμε τον άρρωστο προς τη σωστότερη αντιμετώπιση του προβλήματός του.
* Αρρωστοι που εμφανίζουν τις λεγόμενες «φαρμακοανθεκτικές μορφές επιληψίας», δηλαδή αυτοί που οι κρίσεις τους δεν ελέγχονται ικανοποιητικά με τις συνήθεις θεραπείες, οπότε ορισμένοι τουλάχιστον από αυτούς μπορούν να βοηθηθούν με χειρουργική αντιμετώπιση του προβλήματος. Η πιθανότητα εξαιρετικού αποτελέσματος σ' αυτούς τους αρρώστους είναι ιδιαίτερα υψηλή (75 - 80%). Υπάρχουν ακόμη ανάμεσά τους άρρωστοι που μπορούν να βοηθηθούν από άλλες παρεμβατικές μεθόδους όπως είναι ο Διεγέρτης του Πνευμονογαστρικού. Η μελέτη αυτών των αρρώστων και η απόφαση κατά πόσον θα πρέπει να εφαρμοστεί χειρουργική θεραπεία είναι ευθύνη ομάδας ειδικών γιατρών, που έχουν ασχοληθεί ειδικά σ' αυτά τα θέματα (νευρολόγου, νευρολόγου – επιληπτολόγου, νευροχειρουργού, νευροακτινολόγου, νευροψυχολόγου).

Ποιες Είναι οι Εξετάσεις στις Οποίες Υποβάλλεται ο Αρρωστος στο Πρόγραμμα Επιληψίας;
Η έκταση και το είδος των εξετάσεων στις οποίες υποβάλλεται κάθε άρρωστος εξατομικεύονται ανάλογα με το είδος του προβλήματος. Οι βασικότερες εξετάσεις είναι οι παρακάτω:

1. Οι Μακροχρόνιες Video-Ηλεκτροεγκεφαλογραφικές Καταγραφές

Αυτές γίνονται σε ειδικά διαμορφωμένο χώρο της Κλινικής (Μονάδα Επιληψίας), κάτω από στενή παρακολούθηση του αρρώστου από ιατρικό, τεχνικό και νοσηλευτικό προσωπικό. Πρόκειται για μέθοδο που επιτρέπει συνεχή καταγραφή του ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος του αρρώστου, για όσο χρονικό διάστημα κρίνεται αυτό απαραίτητο (συνήθως 1 έως 7 ημέρες), και παράλληλα με την εικόνα του από Video. Τα ηλεκτρόδια για το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα προσκολλώνται με ειδική κόλλα στο δέρμα του κεφαλιού του αρρώστου και μένουν εκεί στερεωμένα για όσο χρονικό διάστημα απαιτείται, ενώ ο άρρωστος έχει πλήρη ελευθερία κινήσεων. Στη διάρκεια της εξέτασης, ο άρρωστος μπορεί να κάνει όλες τις συνηθισμένες καθημερινές δραστηριότητές του (διάβασμα, παρακολούθηση TV, χειρισμό υπολογιστών, να δέχεται επισκέψεις, να φροντίζει τον εαυτό του κλπ.). Όταν κριθεί ότι είναι απαραίτητη η καταγραφή των κρίσεων, προβαίνουμε σε μείωση των αντιεπιληπτικών φαρμάκων για να διευκολύνουμε την επέλευση κρίσεων.

Με τις καταγραφές αυτές πετυχαίνουμε:
* Την τελική διάγνωση του προβλήματος (αν είναι ή όχι επιληψία).
* Τη διευκρίνιση του είδους της επιληψίας απ' την οποία πάσχει ο άρρωστος (παραδείγματος χάριν αν οι κρίσεις ξεκινούν από συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου και ποια είναι αυτή).

Εκτός από τις συνηθισμένες (με ηλεκτρόδια) Μακροχρόνιες Video-Ηλεκτροεγκεφαλογραφικές Καταγραφές, σε ορισμένους απ' τους αρρώστους που είναι υποψήφιοι για χειρουργική επέμβαση ενδέχεται να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουμε ειδικές καταγραφές, τις Ενδοκρανιακές, που γίνονται με ειδικά ηλεκτρόδια που τοποθετούνται με επέμβαση στον εγκέφαλο. Η υπεύθυνη ομάδα γιατρών αποφασίζει ποιοι άρρωστοι χρειάζονται τέτοιου είδους καταγραφές, με τι είδους ενδοκρανιακά ηλεκτρόδια και σε ποιες περιοχές του εγκεφάλου θα πρέπει αυτά να τοποθετηθούν, αφού μελετηθούν διεξοδικά τα στοιχεία των Μακρόχρονων Video-Ηλεκτροεγκεφαλογραφικών Καταγραφών και των υπολοίπων σχετικών εξετάσεων.

2. Η Μαγνητική Τομογραφία (MRI) Εγκεφάλου

Η εξέταση αυτή μας δίνει ειδικότερες πληροφορίες για βλάβες στον εγκέφαλο που δεν αποκλείεται να είναι υπεύθυνες για τις επιληπτικές κρίσεις. Είναι ιδιαίτερα σημαντική η γνώση της αιτιολογίας της επιληψίας, ειδικά όταν εξετάζουμε το ενδεχόμενο χειρουργικής αντιμετώπισης του προβλήματος.

3. Τα Νευροψυχολογικά Tests

Αυτά δίνουν σημαντικές πληροφορίες για τις νοητικές λειτουργίες του αρρώστου (λόγο, μνήμη, κατασκευαστικές ικανότητες, οργάνωση πληροφοριών) και τις ενδεχόμενες διαταραχές τους εξαιτίας εγκεφαλικών βλαβών και συνεχιζόμενων επιληπτικών κρίσεων ή και ανεπιθύμητων ενεργειών απ' τα φάρμακα. Οι πληροφορίες αυτές είναι ιδιαίτερα σημαντικές όταν σχεδιάζουμε χειρουργική επέμβαση και θέλουμε να εκτιμήσουμε τις νοητικές δυνατότητες και αδυναμίες κάποιου αρρώστου, προκειμένου να τον συμβουλεύσουμε για την πορεία του στο σχολείο και το είδος της βοήθειας που πιθανόν χρειάζεται.

Πώς Μπορούν να Βοηθηθούν Αρρωστοι με Χρόνιες και Ανθεκτικές στα Φάρμακα Επιληπτικές Κρίσεις;

Οι άρρωστοι που έχουν «φαρμακοανθεκτικές μορφές επιληψίας», δηλαδή κρίσεις που επιμένουν αν και έχουν χρησιμοποιηθεί αντιεπιληπτικά φάρμακα, αποτελούν ιδιαίτερη κατηγορία που μπορεί να φτάσει το 15-20% του συνόλου των αρρώστων. Όσοι απ' αυτούς επιθυμούν, και εφόσον τηρούνται ορισμένες προϋποθέσεις, μπορούν να δοκιμάσουν, στα πλαίσια της κλινικής μελέτης, νεότερα αντιεπιληπτικά φάρμακα που δεν έχουν ακόμη κυκλοφορήσει στην Ελλάδα. Οι μελέτες αυτές γίνονται με ειδική άδεια των αρμοδίων αρχών (στην Ελλάδα του Ε.Ο.Φ.), η οποία χορηγείται μόνο σε ειδικά Προγράμματα Επιληψίας.

Εκτός από τα φάρμακα, άλλοι τρόποι εγκεκριμένοι από τις Διεθνείς Επιστημονικές Ενώσεις για την αντιμετώπιση της Ανθεκτικής Επιληψίας είναι οι εξής:

* Η Χειρουργική της Επιληψίας

Πολλοί απ' αυτούς τους αρρώστους (ίσως το 40-50%) μπορεί να είναι κατάλληλοι για χειρουργική επέμβαση. Στον προσεκτικά επιλεγμένο χειρουργικό υποψήφιο, τα αποτελέσματα της επέμβασης είναι θεαματικά (75-80% σταματούν να έχουν κρίσεις μετά την επέμβαση, ενώ 15-20% βελτιώνονται σημαντικά). Οι κίνδυνοι στις επεμβάσεις αυτές είναι σχετικά μικροί. Η επιλογή του κατάλληλου αρρώστου για χειρουργική επέμβαση γίνεται από Ομάδα Προεγχειρητικής Εκτίμησης, αφού πρώτα εφαρμοστούν όλες οι απαραίτητες εξετάσεις και ενημερωθεί ακριβώς ο άρρωστος για τα αναμενόμενα οφέλη, αλλά και για τους ενδεχόμενους κινδύνους.

Σε αρρώστους που δεν είναι κατάλληλοι για χειρουργική επέμβαση (ή που δεν την επιθυμούν), οι προτεινόμενες επιλογές είναι:

* Ο Διεγέρτης του Πνευμονογαστρικού Νεύρου, δηλαδή μια μικρή ηλεκτρονική συσκευή που εμφυτεύεται υποδορίως στο αριστερό ημιθωράκιο και συνδέεται μ' ένα νεύρο του τραχήλου που λέγεται πνευμονογαστρικό. Η συσκευή αυτή προγραμματίζεται ώστε να δίνει ηλεκτρικά ερεθίσματα μικρής έντασης, τα οποία μεταφέρονται με το πευμονογαστρικό νεύρο στον εγκέφαλο και ενεργοποιούν κάποιες περιοχές του που έχουν να κάνουν με τις κρίσεις. Με τη συσκευή αυτή αναμένεται μείωση της συχνότητας των κρίσεων κατά 50-60%
* Η Κετογόνος Δίαιτα, ειδική δίαιτα που εφαρμόζεται κυρίως σε παιδιά, με ικανοποιητικά αποτελέσματα σε αρκετές περιπτώσεις, η οποία γίνεται με την επίβλεψη παιδονευρολόγου και διατροφολόγου με σχετική εμπειρία.

To Πρόγραμμα Επιληψίας στην Κλινική «ΑΓΙΟΣ ΛΟΥΚΑΣ»

Το Πρόγραμμα Επιληψίας της Κλινικής πληροί τις προϋποθέσεις ενός σύγχρονου τριτοβάθμιου Επιληπτολογικού Προγράμματος. Οι δυνατότητές του περιλαμβάνουν:

* Μονάδα Μακρόχρονων Video-Ηλεκτροεγκεφαλογραφικών Καταγραφών (δύο κλίνες), με δυνατότητα διενέργειας πολυήμερων Εξωκρανιακών Video-Ηλεκτροεγκεφαλογραφημάτων αλλά και Ενδοκρανιακών Ηλεκτροφλοιογραφημάτων, καθώς επίσης δυνατότητα οξέος διεγχειρητικού Ηλεκτροφλοιογραφήματος και Φλοιικού Ερεθισμού για τον προσδιορισμό ζωτικών φλοιικών περιοχών. Η Μονάδα αυτή μπορεί να παράσχει όλο το φάσμα των διαγνωστικών και προεγχειρητικών εκτιμήσεων που αφορούν στην επιληψία.
*Διενέργεια Εξειδικευμένων Νευροακτινολογικών Εξετάσεων: Μαγνητική Τομογραφία Εγκεφάλου (με ειδικά πρωτόκολλα διερεύνησης αρρώστων που ενδεχομένως θα χειρουργηθούν) και Αγγειογραφία Εγκεφάλου (για τη διενέργεια νευροψυχολογικών δοκιμασιών).
*Νευροχειρουργική υποστήριξη για την επιτυχή διενέργεια σχετικών επεμβάσεων στον εγκέφαλο (κροταφική λοβεκτομή, εκτομή επιληπτογόνου βλάβης κλπ.), καθώς και για την τοποθέτηση Διεγέρτη Πνευμονογαστρικού.
*Συμμετοχή αρρώστων σε κλινικές μελέτες νεότερων αντιεπιληπτικών φαρμάκων.

Το πρόγραμμα λειτουργεί με την ευθύνη ομάδος ειδικά εκπαιδευμένων νευρολόγων, νευροχειρουργών, νευροακτινολόγων, νευροψυχολόγων και με τη συνεχή φροντίδα και παρακολούθηση έμπειρου τεχνικού και νοσηλευτικού προσωπικού. Ο ενδιαφερόμενος μπορεί να έρθει σε επαφή με τον υπεύθυνο του Προγράμματος, Νευρολόγο-Επιληπτολόγο κ. Κυριάκο Γαργάνη, μέσω της Κλινικής (τηλ. 2310 380000).

Email:
gkkap@the.forthnet.gr
Web: http://www.neurogroup.gr

Πρότυπο Ιατρείο Διερεύνησης & Χειρουργικής της Επιληψίας

To Πρότυπο Ιατρείο Διερεύνησης και Χειρουργικής της Επιληψίας λειτουργεί βάσει διεθνών προτύπων με εξειδικευμένο προσωπικό από νευρολόγους – επιληπτολόγους, νευροχειρουργούς και ειδικευμένους τεχνικούς, όπου διερευνούν τα διαφορετικά είδη επιληψίας. Εντοπίζουν τις περιπτώσεις ανθεκτικής στα φάρμακα επιληψίας και διενεργούν τον απαραίτητο έλεγχο, προκειμένου να εντοπισθεί το επιληπτογενές κέντρο και ενδεχομένως να χειρουργηθεί.
Πρόκειται για μια μονάδα, από τις λίγες που ειδικεύονται στην Ευρώπη, στον τομέα αυτό. Διενεργούνται εξετάσεις όπως πολυήμερο video Ηλεκτροεγκεφαλόγραφημα (κριτικό-μεσοκριτικό), λειτουργικές εξετάσεις, όπως κριτικό SPECT, φασματοσκοπία ιπποκάμπων και λειτουργική MRΙ, έτσι ώστε να χαρτογραφούνται με ακρίβεια τόσο η επιληπτογενής ζώνη όσο και τα κέντρα λόγου, μνήμης, κλπ. του εγκεφάλου.
Επίσης για την ασφαλή έκβαση της χειρουργικής επέμβασης, διενεργείται η μέθοδος της φλοιογραφίας εγκεφάλου, με την οποία δίνεται η δυνατότητα στον νευροχειρουργό και τον επιληπτολόγο να καθορίσει τα όρια της επέμβασης.
Το Πρότυπο Ιατρείο Διερεύνησης και Χειρουργικής της Επιληψίας διαθέτει τελευταίου τύπου ηλεκτροεγκεφαλογράφο μακράς καταγραφής έως 128 καναλιών με λήψη video.
Επιληψία, χειρουργείται και πότε ;
Η επιληψία χειρουργείται εδώ και αρκετά χρόνια, όμως πάντα κάτω από τους διεθνείς αυστηρούς κανόνες που καθορίζουν την προεγχειρητική της διερεύνηση.
Στη σημερινή Ελλάδα υπολογίζεται ότι νοσούν πάνω από 100.000 άνθρωποι από επιληψία. Η νόσος έχει περιγραφεί από τα αρχαία χρόνια και μέσα από την διαδρομή της στους αιώνες του ανθρώπινου πολιτισμού μεταφέρει μαζί της δοξασίες που ακόμη και σήμερα –τουλάχιστον στη χώρα μας- εμποδίζουν και περιπλέκουν πολλές φορές τόσο την θεραπεία της όσο και την μελέτη των κοινωνικών της διαστάσεων.
Αν λοιπόν η ίδια η ασθένεια αποτελούσε ένα παλαιό «ταμπού», οι θεραπείες της και ειδικά η χειρουργική της επιληψίας είναι ακόμη σήμερα στην Ελλάδα αντικείμενο συζητήσεων και πολλές φορές αντιπαραθέσεων.
Πότε όμως ένας επιληπτικός ασθενής είναι υποψήφιος για χειρουργική αποκατάσταση της ασθένειάς του;
Το παραπάνω ερώτημα είναι το πρώτο στο οποίο καλείται να απαντήσει ο θεράπων νευρολόγος.
Είναι η επιληψία του ασθενούς εστιακή; Υπάρχουν δηλαδή τα κλινικά και άλλα χαρακτηριστικά που θα οδηγήσουν το νευρολόγο στο συμπέρασμα ότι υπάρχει σε κάποιο λοβό του εγκεφάλου «επιληπτογενής ζώνη»; Ή αντιθέτως πρόκειται για γενικευμένη επιληψία η οποία δεν έχει χειρουργική θεραπεία; Από την άλλη κανείς ασθενής του οποίου οι κρίσεις ελέγχονται με φαρμακευτική αγωγή (με ένα αντιεπιληπτικό φάρμακο ή με συνδυασμό δύο ή περισσοτέρων) δεν έχει λόγο να μπει στην προεγχειρητική διαδικασία. Το χρονικό διάστημα στο οποίο πρέπει να «δοκιμαστούν» και να αποτύχουν οι φαρμακευτικές μονοθεραπείες και ακολούθως πολυθεραπείες είναι τουλάχιστον δύο χρόνια. Ακόμη και αν οι κρίσεις δεν ελέγχονται πλήρως αλλά η φύση και η συχνότητά τους είναι τέτοια που δεν διαταράσσουν την ομαλή κοινωνική ζωή, η φαρμακευτική αγωγή θεωρείται μερικώς επιτυχημένη.
Όταν η φαρμακευτική αγωγή αποτύχει και η κλινική και εργαστηριακή διάγνωση της εστιακής επιληψίας έχει τεθεί, ο θεράπων νευρολόγος εξετάζει και κάποια άλλα κριτήρια όπως την ηλικία, την ύπαρξη ενεργού ψυχικού νοσήματος ή νεοπλασίας, το πνευματικό πηλίκο και κυρίως τις επιπτώσεις που έχει η ασθένεια στην οικογενειακή, κοινωνική και επαγγελματική ζωή του κάθε συγκεκριμένου ασθενή, πριν τον παραπέμψει στο ειδικό κέντρο προεγχειρητικού ελέγχου για την επιληψία.
Ένας επιτυχημένος προεγχειρητικός έλεγχος είναι αυτός που θα καταδείξει με ακρίβεια την επιληπτογενή εστία, το σημείο δηλαδή ή το σχηματισμό του εγκεφάλου από το οποίο ξεκινά ή από το οποίο «διανέμεται» η επιληπτική δραστηριότητα (κριτική ή μεσοκριτική) και του οποίου χειρουργική εξαίρεση θα απαλλάξει τον ασθενή από τις κρίσεις.
Η επιτυχία ή αποτυχία αυτής της διαδικασίας, που μπορεί να διαρκέσει αρκετούς μήνες, κρίνει το αν ο υποψήφιος για εγχείρηση της επιληψίας ασθενής θα χειρουργηθεί τελικά ή όχι.
Σε ένα μεγάλο μέρος των εστιακών επιληψιών (περίπου 70%)δεν εντοπίζεται ανατομική βλάβη στις απεικονιστικές εξετάσεις (μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και ιππόκαμπων). Αυτό σημαίνει ότι η ανεύρεση τελικά της επιληπτογενούς περιοχής γίνεται με λειτουργικές κυρίως δοκιμασίες. Όσο λιγότερο «φανερή» είναι η εστία τόσο πιο εξειδικευμένος και πολυσυλλεκτικός πρέπει να είναι ο προεγχειρητικός έλεγχος και όσο πιο σύνθετη και εξειδικευμένη είναι η διερεύνηση τόσο περισσότερα είδη επιληψίας μπορούμε τελικά να χειρουργήσουμε. Την πολυσυλλεκτικότητα αυτή των εξετάσεων εξασφαλίζουν μόνο τα μεγάλα κέντρα αναφοράς χειρουργικής της επιληψίας των οποίων το προεγχειρητικό – νευρολογικό μέρος ξεχωρίζει και προσδιορίζεται ως τέτοιο από τον αριθμό και το είδος των εξετάσεων που διενεργεί και από την ποικιλία των εστιακών επιληψιών που έχει τη δυνατότητα να διερευνήσει.
Συνοψίζοντας ένας σύγχρονος προεγχειρητικός έλεγχος βάσης περιλαμβάνει:
Λεπτομερή κλινική εξέταση, λήψη ιστορικού, συλλογή στοιχείων για το είδος και τον χαρακτήρα των κρίσεων , ανασκόπηση της φαρμακευτικής αγωγής
  • Απλό εγκεφαλογράφημα
  • Τηλεμετρία ή video εγκεφαλογράφημα (σύγχρονη καταγραφή εικόνας και εγκεφαλογραφήματος σε τρείς τουλάχιστον κρίσεις του ασθενούς ).Η παραπάνω εξέταση γίνεται σε ειδικά διαμορφωμένους χώρους νοσηλείας όσο ο ασθενής λαμβάνει μειωμένη φαρμακευτική αγωγή προκειμένου να μελετηθούν οι κρίσεις του. Το video εγκεφαλογράφημα γίνεται με ηλεκτρόδια επιφανείας ή αν τα αποτελέσματα δεν είναι διαφωτιστικά και με εμφυτευμένα στον εγκέφαλο ηλεκτρόδια.
  • Νευροψυχολογικό έλεγχο
  • Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου με ειδικές τομές και διερεύνηση των ιππόκαμπων (απεικόνιση και ογκομετρικός έλεγχος) προκειμένου να εντοπιστούν πιθανές ανατομικές βλάβες (ιπποκαμπική σκλήρυνση ή ατροφία, δυσπλασίες του φλοιού κτλ).
  • Λειτουργική μαγνητική τομογραφία -απεικονίζονται κυρίως τα κέντρα του λόγου (ομιλία και κατανόηση) στον εγκέφαλο έτσι ώστε η περιοχή που βρίσκονται να γίνει «σεβαστή» κατά την επέμβαση.
  • Η φασματοσκοπία ιππόκαμπων και κροταφικών (ή μετωπιαίων) πόλων.
  • H τρακτογραφία
  • Το κριτικό και μεσοκριτικό SPECT
  • PET
  • Η δοκιμασία Wada – μία επεμβατική δοκιμασία που εντοπίζει σε ποιό ημισφαίριο του εγκεφάλου βρίσκεται η μνήμη και ο λόγος του ασθενούς έτσι ώστε αν αυτό συμπίπτει με την βλάβη να προχωρήσουμε σε περαιτέρω διερεύνηση ή να αποφύγουμε την χειρουργική θεραπεία.
Επίσης μία σειρά εξετάσεων, μη δεδομένες στον ελληνικό χώρο, βοηθούν στην παραπέρα διερεύνηση και διευρύνουν το φάσμα των περιπτώσεων που μπορούν να χειρουργηθούν.
Πρόκειται για την μαγνητοεγκεφαλογραφία (MEG)- μία εξαιρετικής ακρίβειας στο χώρο και το χρόνο απεικόνισης της επιληπτικής δραστηριότητας πάνω στη μαγνητική τομογραφία του ασθενούς κλπ
Όταν ο ασθενής ολοκληρώσει με επιτυχία τον προεγχειρητικό του έλεγχο και αφού η διαδικασία καταδείξει με ακρίβεια την τοπογραφία της επιληπτογενούς ζώνης, γίνεται κοινό συμβούλιο των νευρολόγων, νευροχειρουργών, νευροακτινολόγων, κλινικών ψυχολόγων και όλων των επιστημόνων που συμμετείχαν στην διερεύνηση. Εκεί αποφασίζεται για το αν θα προχωρήσει ή όχι ο ασθενής σε χειρουργική θεραπεία και ο νευροχειρουργός εισηγείται το είδος της επέμβασης.
Η ευλαβική τήρηση όλων αυτών των κανόνων και πρωτοκόλλων καθώς και η συλλογικότητα και πολυσυλλεκτικότητα των ομάδων εργασίας εξασφαλίζουν μεγάλα ποσοστά επιτυχίας στα χειρουργεία της επιληψίας. Στο νοσοκομείο Pitie-Salpetriere στου Παρισιού σε αναδρομική μελέτη των επεμβάσεων από το 1987 το 79% των ασθενών που χειρουργήθηκαν για κροταφική και μετωπιαία επιληψία δεν παρουσιάζουν καθόλου κρίσεις ή παρουσιάζουν απλώς αύρες χωρίς παραπέρα εξέλιξη, το 19% παρουσιάζει αραιές κρίσεις ή κρίσεις στον ύπνο και το 2% απλά μικρή μείωση του αριθμού των κρίσεων.
Χρήστος Μπαλτογιάννης
Νευρολόγος-Επιληπτολόγος
Eπιστημονικός Υπεύθυνος Νευρολογικού
τμήματος ''Ιασώ General''
Επ. Συνεργάτης: Cognitive Neuroscience & BRAIN Imaging Laboratory CNRS UPR 640-LENA Paris France.
e-mail:cbrainsense@yahoo.com
tel +30 210 6502000

Μια πάθηση - ταμπού που βρίσκει λύση

«Στην Κέλλυ διαγνώστηκε επιληψία, όταν ήταν δέκα ετών. Αντιμετωπίσαμε πολλά προβλήματα καθώς δε μπορούσε να θεραπευτεί με φάρμακα και είχε τακτικές κρίσεις. Μετά από δέκα χρόνια χωρίς αποτελεσματικές θεραπείες, η Κέλλυ χειρουργήθηκε στην Ελλάδα (ενώ στην Αγγλία αρνήθηκαν το χειρουργείο) και ζει μία φυσιολογική ζωή, ενώ ξεκινάει τις σπουδές της», λέει στο ΑΜΠΕ, η κ. B. Βερκούση, νοσηλεύτρια και μητέρα της εικοσάχρονης σήμερα, νέας κοπέλας, που προσπαθεί να σβήσει από τη μνήμη της την κοινωνική απομόνωση που δημιούργησε η άγνοια για την ασθένεια.
Αν λοιπόν η ίδια η ασθένεια αποτελούσε ταμπού, οι θεραπείες της και ειδικά η χειρουργική της επιληψίας δεν είναι, ακόμα και σήμερα στην Ελλάδα, ιδιαίτερα διαδεδομένη. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι σήμερα νοσούν πάνω από 100.000 άνθρωποι από επιληψία.
Τα συμπτώματα, σύμφωνα με τον νευρολόγο, Χρήστο Μπαλτόγιαννη, αρχικά, είναι η απώλεια συνείδησης, ενώ είναι λάθος να ταυτίζεται η επιληψία με τους σπασμούς. Σε κάθε περίπτωση, η επιληψία δεν είναι μία και εξετάζεται ειδικά σε οποιαδήποτε μορφή της.
Αν αντιληφθούμε ότι η επιληψία δεν είναι μία, μόνο τότε θα εκλείψει και το κοινωνικό στίγμα που την ακολουθεί. Η επιληψία δεν είναι κληρονομική και δεν είναι σε όλες τις περιπτώσεις χειρουργήσιμη, λέει ο κ. Μπαλτόγιαννης, ενώ επισημαίνει ότι μπορεί να είναι γενικευμένη ή εστιακή. Η επιληψία που χειρουργείται είναι η εστιακή.

Πέμπτη 10 Μαΐου 2012

ΤΟΝ ΕΣΩΣΕ ΚΑΙ ΕΚΕΙΝΟΣ ΤΗΝ ΣΩΖΕΙ ΚΑΘΕ ΜΕΡΑ

Πριν από τρία χρόνια ο Bear ήταν ένας μεγαλόσωμος γερμανικός ποιμενικός που κανένας δεν ήθελε σε καταφύγιο ζώων στο Τέξας. Από τη μοναξιά του τον έσωσε η Debbie Zeisler κι εκείνος με τη σειρά του της σώζει κάθε μέρα τη ζωή…

Χθες ο Bear τιμήθηκε ως Σκύλος-Εθνικός Ήρωας από την Ένωση για την προστασία των ζώων στο Λος Άντζελες.

Τον περασμένο Μάιο η Zeisler έπαθε επιληπτική κρίση, έπεσε στα σκαλιά, χτύπησε το κεφάλι της κι έχασε τις αισθήσεις της. Ο Bear βγήκε από το σπίτι κι άρχισε να ξύνει τις πόρτες όλων των γειτονικών σπιτιών καλώντας ουσιαστικά σε βοήθεια. Κανείς όμως δεν του έδινε σημασία. Κανείς εκτός από έναν υπάλληλο της υπηρεσίας παρακολούθησης ζώων που κατάλαβε την ένταση στη συμπεριφορά του σκύλου και πήγε να δει τη θέλει. Ο Bear τον οδήγησε στη Zeisler.

Καθώς μεταφερόταν στο ασθενοφόρο για να διακομιστεί στο νοσοκομείο, ο Bear πήδηξε δίπλα της και στάθηκε στο πλευρό της.

Ο σκύλος έμαθε χωρίς εκπαίδευση να αναγνωρίζει τα συμπτώματα επικείμενων κρίσεων και ακουμπά στα πόδια της Debbie ώστε εκείνη να καθίσει πριν αρχίσει η κρίση, ούτως ώστε να μην τραυματιστεί πέφτοντας. 

«Δεν τον εκπαιδεύσαμε, κάπως το κατάλαβε μόνος του», λέει η υπεύθυνη του καταφυγίου.

Η Zeisler αφηγείται πως απευθύνθηκε στο καταφύγιο για να πάρει έναν γερμανικό ποιμενικό για τη μητέρα της. Της είπαν πως είχαν μόνο ένα κι επειδή δεν τον ήθελε κανείς τον είχαν στο πίσω μέρος. Όταν έφεραν τον Bear να τον δει, ήταν έρωτας με την πρώτη ματιά.

Δευτέρα 7 Μαΐου 2012

Viviendo con la epilepsia

Three Important Points About Alcohol and Epilepsy

One of the most commonly asked question that I often field in my office is the influence of alcohol on seizures and epilepsy. There are basically three fundamental points that one needs to understand about alcohol and epilepsy that I hope you will find useful when considering this question.

Alcohol can increase you chances for seizures

Alcohol can lower ones seizure threshold. This is directly influenced not only by the amount of alcohol you take but by simply ingesting any amount. Although the more you imbibe the more likely you are to have problems; the fact of the matter is that alcohol increases the tendency to have seizures and, therefore, is a reason why one should avoid it if you need to.

Alcohol can interact with your medications

One of the most fundamental facts about alcohol is that it tends to increase or emphasize the side effects of the seizure medications you are taking. Therefore, if you are on a drug that tends to make you more tired or leads to imbalance or other types of side effects, alcohol will only increase the chance that you are going to have not only the side effects of that medication but also the side effects of the alcohol which includes the staggering and the slurred speech and the other things that make you “look as though you are drunk”.

Alcohol is a depressant

Alcohol is essentially a legalized drug that is socially acceptable. Fundamentally, everyone perceives alcohol as an agent that basically allows you to feel less inhibited but the truth of the matter is that it tends to make you feel more depressed over time or increases the side effects where one feels sleepier or exhausted.

Although alcohol is a very commonly accepted part of our society and culture, it is a good idea to avoid it should you have seizures because of these issues. You should always talk to your doctor or healthcare practitioner about this topic but when in doubt avoiding alcohol is probably the best rule of all.
By Joseph I. Sirven, MD Editor-in-Chief, Epilepsy.com
Last Reviewed: May 2, 2012