Τι είναι η νευροϊνωμάτωση?

Νευρινωμάτωση, επίσης γνωστή ως ΝΤ, είναι μια γενετικά κληρονομική διαταραχή του νευρικού συστήματος (εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό) η οποία πλήττει κυρίως την ανάπτυξη των νευρικών (νευρωνικά) κυτταρικών ιστών, που προκαλούν όγκους (νευρινώματα) να αναπτύξει σχετικά με τα νεύρα, και μπορεί να προκαλέσει άλλες ανωμαλίες. Οι όγκοι μπορεί να είναι αβλαβές, ή μπορεί να συμπιέσει τα νεύρα και άλλους ιστούς και να προκαλέσει σοβαρή βλάβη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πιο σπάνιες οι όγκοι μπορούν να εξελιχθούν σε καρκινικά.

Νευρινωμάτωση επηρεάζει όλα τα νευρικά κύτταρα ακρολοφία (Κύτταρα Schwann, μελανοκύτταρα, endoneurial ινοβλάστες). Στοιχεία από τα κύτταρα αυτά πολλαπλασιάζονται καθ 'υπέρβαση όλο το σώμα, με αποτέλεσμα το σχηματισμό των όγκων, και η φυσιολογική λειτουργία των μελανοκυττάρων, προκαλώντας διαταραγμένο χρώση του δέρματος. Τα μελανοκύτταρα είναι χρωστική ουσία που παράγουν τα κύτταρα του δέρματος, μαλλιά και μάτια που καθορίζουν το χρώμα τους. Οι όγκοι μπορεί επίσης να προκαλέσει εξογκώματα κάτω από το δέρμα, έγχρωμων κηλίδων, οστών προβλήματα, πίεση στο νωτιαίο νευρικές ρίζες, καθώς και άλλα νευρολογικά προβλήματα.

Νευρινωμάτωση μπορεί να επηρεάσει τα οστά, προκαλώντας έντονο πόνο. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες, προβλήματα συμπεριφοράς, και απώλεια όρασης ή / και ακοής. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια.

Νευρινωμάτωση περιγράφει δύο εντελώς διαφορετικές ασθένειες, καθώς και μια πολύ πιο σπάνια μορφή, με διαφορετικές αιτίες που έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά:

Τύπος 1 νευροϊνωμάτωσης (Nf1) – ή νόσος von Recklinghausen του, von NF Recklinghausen, ή περιφερική νευροϊνωμάτωσης. Είναι μεταδίδεται στο χρωμόσωμα 17 και προκαλείται κυρίως από μετάλλαξη (όχι διαγραφή) του γονιδίου NF1.

Λίγο μετά τη γέννηση πολλά σημάδια (υπέρχρωση) μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορα μέρη του σώματος. Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας αργά δερματικών βλαβών (όγκοι στο δέρμα) και του υποδόριου βλάβες (όγκους κάτω από το δέρμα) μπορεί να εμφανιστεί, από λίγα έως χιλιάδες. Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος ότι οι όγκοι εξελιχθούν σε καρκινικά.

Για ορισμένους ασθενείς αυτό δεν παρουσιάζει σοβαρά ιατρικά προβλήματα εκτός από μια κατάσταση του δέρματος. Ωστόσο, επιπλοκές είναι δυνατό, και μερικές φορές σοβαρά.
Τύπος 2 νευροϊνωμάτωσης (NF2) – ή διμερείς νευροϊνωμάτωσης. Προκύπτει κυρίως από μετάλλαξη (όχι διαγραφή) του NF2 γονίδιο και μεταδίδεται στο χρωμόσωμα 33.

Όγκοι φόρμα στο νευρικό σύστημα, γενικά μέσα στο κρανίο, γνωστή ως ενδοκρανιακών όγκων. Όγκοι επίσης να αναπτυχθεί στο νωτιαίο κανάλι, γνωστή ως ενδορραχιαία όγκοι. Ακουστική νευρώματα είναι κοινά – αυτές να αναπτύξουν την vestibulocochlear νεύρο (το όγδοο κρανιακό νεύρο). Η vestibulocochlear νεύρο είναι υπεύθυνο για την αίσθηση της ακοής; είναι επίσης σημαντικό για την αίσθηση της θέσης ισορροπίας και του σώματος. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν απώλεια ακοής, καθώς και να χάνει την αίσθηση της ισορροπίας. Τα συμπτώματα τείνουν να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια τέλος της εφηβείας και στις αρχές του '20. Οι όγκοι μπορούν επίσης να γίνουν καρκινικά.
Schwannomatosis – αυτό είναι ένα πολύ σπανιότερη μορφή της νευροϊνωμάτωσης που μόλις πρόσφατα αναγνωρίστηκε. Είναι γενετικά διαφορετικό από NF1 και NF2. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου, ΗΠΑ, λογαριασμούς schwannomatosis για περίπου 15% των κληρονομικών μορφών νευροϊνωμάτωσης. Οι ασθενείς που αναπτύσσουν νευρινώματα (όγκων στον ιστό γύρω από ένα νεύρο) οπουδήποτε στο σώμα, εκτός από τις vestibulocochlear νεύρο (το νεύρο που πηγαίνει στο αυτί). Οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν έντονο πόνο, μούδιασμα, μυρμηκίαση, ή / και αδυναμία στα δάκτυλα χεριών και ποδιών. Οι ασθενείς δεν αναπτύσσουν τα νευρινώματα εμφανίζονται σε NF1 και NF2.

Οι ερευνητές εντόπισαν μια μετάλλαξη του γονιδίου SMARCB1/INI1 που συνδέεται με την οικογενειακή μορφή της νόσου. Ωστόσο, κανείς δεν ξέρει ακόμα τι προκαλεί τον έντονο πόνο που είναι τυπικό σε αυτή τη διαταραχή.

Το υπόλοιπο του παρόντος άρθρου επικεντρώνεται στην NF1 και NF2.

Τόσο NF1 και NF2 προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου, η οποία μπορεί να κληρονομήσει. Μερικές φορές το γονίδιο μεταλλάσσεται απροσδόκητα (σε τέτοιες περιπτώσεις η μετάλλαξη αυτή δεν είναι κληρονομική).

Νευρινωμάτωση επηρεάζει άνδρες, γυναίκες και τα άτομα από όλες τις εθνοτικές ομάδες εξίσου.

Νευρινωμάτωση είναι η πιο κοινή γενετική νευρολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα μόνο γονίδιο. Σύμφωνα με την Εθνική Υπηρεσία Υγείας (NHS), Ηνωμένο Βασίλειο, Nf1 επηρεάζει περίπου 1 in every 2,500 νεογνά. Παρόλο που οι αποδόσεις φαίνονται μικρές, Nf1 έχει χαρακτηριστεί ως μια κοινή γενετική διαταραχή. Περίπου 1 σε 35,000 άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν NF2. Σύμσε κάθε με το CDC (Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών), ΗΠΑ, περίπου 1 in every 4,000 Αμερικανοί έχουν διαγνωστεί με NF1 κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, και 1 in every 50,000 διαγιγνώσκονται με NF2, η οποία είναι ως επί το πλείστον διαγνωστεί αργότερα στη ζωή. 

ΠΗΓΗ http://www.yesanswer.de/med/el/5486.html