Ποια είναι τα αίτια της νευροϊνωμάτωσης?

Τι είναι ένα γονίδιο?

Κάθε ζωντανός οργανισμός έχει γονίδια. Τα γονίδια είναι ένα σύνολο οδηγιών που αποφασίζουν τι ο οργανισμός είναι σαν, πώς επιβιώνει, και πώς συμπεριφέρεται στο περιβάλλον του. Τα γονίδια που βρίσκονται σε μεγάλο σκέλη του DNA (δεοξυριβονουκλεϊνικού οξέος) ονομάζονται χρωμοσώματα. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων – ή ένα σύνολο 46.

Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί νευροϊνωμάτωσης

Τόσο NF1 και NF2 προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο, η οποία μπορεί είτε να κληρονομηθεί από έναν γονέα ή μπορεί μερικές φορές να αλλάξουν ξαφνικά (μετακινηθεί) για μη εμφανή λόγο. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί NF1 βρίσκεται στον αριθμό των χρωμοσωμάτων 17, ενώ το ελαττωματικό ότι οι περιπτώσεις NF1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα αριθμό 22.

Κληρονομικές γενετικές ασθένειες – αυτές μπορούν να περάσουν από ένα γονέα (ή και τα δύο). Εάν ένας γονέας φέρει το ελαττωματικό γονίδιο υπάρχει 50% πιθανότητα η κατάσταση θα περάσει επάνω σε ένα απόγονο.
Αυθόρμητη μετάλλαξη – σε περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό NF1 ή NF2 οι γιατροί θα καταλήξει στο συμπέρασμα ότι γονίδιο του ασθενούς νευροϊνωμάτωσης του μεταλλαγμένου (άλλαξε) αυθόρμητα. Στις περισσότερες περιπτώσεις η μετάλλαξη έγινε λίγο πριν από το σπέρμα γονιμοποιηθεί το ωάριο (σχεδιασμός) – είτε το σπέρμα ή το αυγό.

ΠΗΓΗ http://www.yesanswer.de/med/el/5492.html