Ramsay Hunt σύνδρομο

(Επίσης γνωστή ως Βαλτική μυοκλονία και Unverricht-Lundborg σύνδρομο)

Η προϋπόθεση αυτή είναι πολύ σπάνια. Τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο αυτό αρχίζουν να έχουν επιληψία ηλικίας μεταξύ έξι και 16 ετών. Μισό θα έχει τονικοκλονικές κρίσεις που συχνά αρχίζουν τη νύχτα, κατά τη διάρκεια του ύπνου, και τα άλλα μισά θα έχουν μυοκλονικών επιληπτικών κρίσεων (τραντάγματα) .

Το παιδί εμπειρίες και μυοκλονίες, η οποία είναι μια σύντομη, γρήγορη, σοκ-όπως τίναγμα κίνημα. Μυόκλωνος μπορεί να συμβεί σε ένα ή περισσότερα άκρα, ή μπορεί να είναι γενικευμένη, με τη συμμετοχή ένα μεγάλο μέρος του σώματος. Η μυοκλονία σταματά κατά τη διάρκεια του ύπνου ή όταν το παιδί είναι ανάπαυση. Τα πράγματα όπως δυνατούς θορύβους ή απότομες κινήσεις μπορεί να προκαλέσει την μυόκλωνος.

Κάτι τόσο απλό όσο αρχίζουν να μετακινήσετε ή μια απλή καθημερινή εργασία μπορεί να προκαλέσει μια ξαφνική τράνταγμα που θα μπορούσε στη συνέχεια να προκαλέσει το παιδί να πέσει κάτω. Οι κινήσεις αυτές ονομάζονται «δράση μυοκλονίες», διότι η μυοκλονίες είναι πιο εμφανής όταν το παιδί προσπαθεί να κάνει κάτι.

Τα παιδιά έχουν επίσης πολύ κακού συντονισμού που σημαίνει ότι δεν είναι συχνά σε θέση να περπατήσει σε ευθεία γραμμή, χρησιμοποιήστε ένα πιρούνι και κουτάλι, φόρεμα και γδύνομαι τους εαυτούς τους. Αυτή η έλλειψη συντονισμού ονομάζεται «αταξία».

Τονικοκλονικές κρίσεις που συνδέονται με αυτή την κατάσταση να συμβεί είτε κατά τη διάρκεια του ύπνου ή αφύπνιση από τον ύπνο.

Αιτία

Ένα από τα κύρια προβλήματα στην κατάσταση που φαίνεται να είναι ένα σφάλμα στο τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται παρεγκεφαλίδα. (Η παρεγκεφαλίδα κινητική δραστηριότητα των ελέγχων, για παράδειγμα, στέλνει τα μηνύματα στους μυς λέγοντάς τους να κινούνται ομαλά.) Μετά από μια περίοδο δυσλειτουργίας, αυτά τα νευρικά κύτταρα θα πεθάνει τελικά. Τα προβλήματα με κινητήρα αναφέρεται ως αταξία.

Η κατάσταση αυτή είναι κληρονομική γενετική (στα γονίδια). Το μοτίβο της γενετικής κληρονομιάς ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Τα άτομα με την προϋπόθεση να εμφανιστεί ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε ένα από τους γονείς τους. Το γονίδιο είναι σημαντική για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει ακόμη να εντοπίσει, η οποία είναι αναγκαία για τη συνήθη δραστηριότητα της παρεγκεφαλίδας. Υπάρχουν δύο αντίγραφα των γονιδίων μας, ως εκ τούτου οι ίδιοι οι γονείς είναι αρκετά υγιείς, επειδή εξακολουθούν να έχουν ένα καλό αντίγραφο γονιδίου που εργάζονται, αλλά κάθε φορά που έχουν ένα παιδί που έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες να έχει ένα άλλο παιδί με την ίδια κατάσταση.

Διάγνωση

Η διάγνωση είναι αυτές που καθιστά ή υπάρχουν υπόνοιες για κλινικούς λόγους - δηλαδή την ηλικία στην οποία αρχίζουν τις κατασχέσεις, το είδος των κατασχέσεων και το γεγονός ότι η μυοκλονία χειροτερεύει καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Μερικές φορές τα πρώτα πορεία της Ramsey Hunt μπορεί να φαίνεται ότι είναι πολύ σαν μια άλλη, πολύ πιο συχνές και πολύ πιο ήπια μορφή επιληψίας, που ονομάζεται νεανική μυοκλονική επιληψία .

Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) εντοπισμός μπορεί να βοηθήσει στο να καταστεί η διάγνωση με την παρουσίαση τρέχει από αιχμές στην κορυφή (κορυφή του εγκεφάλου) κατά τη διάρκεια μέρους του παιδιού κοιμούνται »ονομάζεται« μάτι ταχείας κυκλοφορίας (REM). The EEG may also be abnormal during wakefulness. Το ΗΕΓ μπορεί επίσης να αφύσικο κατά την εγρήγορση.

Πρόσφατα, η ανακάλυψη μιας γενετικής ανωμαλίας έχει τη δυνατότητα να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Ramsay Hunt σε πολλούς, αλλά όχι όλα, τα παιδιά. Αυτό είναι πολύ χρήσιμο καθώς η γενετική ανωμαλία μπορεί να αναζητηθεί σε μια απλή εξέταση αίματος.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια, αλλά πολλά μπορούν να γίνουν για να βοηθήσουν. Αντιεπιληπτικών φαρμάκων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και των μυόκλονο δράση. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν βαλπροϊκό νάτριο (Epilim), κλοναζεπάμη (Rivotril) και levetiracetam (Keppra).

Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα φαινυτοΐνη (Epanutin) και καρβαμαζεπίνη (tegretol) δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για τη θεραπεία αυτού του όρου, διότι συνήθως κάνουν το μυοκλονία και αταξία πολύ χειρότερη.

Η τάση για τα όπλα και τα πόδια να πηδήξουν ανεξέλεγκτα όταν το παιδί προσπαθεί να κινηθεί μπορεί να βοηθήσει. Ωστόσο, μερικές φορές η μυοκλονίες μπορεί να είναι τόσο κακή που τα παιδιά αδυνατούν να περπατήσουν.

Η πρόγνωση (προοπτικές)

Η ελαττωματική λειτουργία της παρεγκεφαλίδας οδηγεί σε μεγάλη δυσκολία με την ισορροπία και το συντονισμό, το οποίο αυξάνεται καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται. Αυτή η έλλειψη συντονισμού, καθιστά πολύ δύσκολο να κάνουμε όλες τις συνήθεις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής, όπως το πλύσιμο, ντύσιμο, φαγητό και το γράψιμο.

Ευτυχώς, οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται λιγότερο συχνά καθώς το παιδί μεγαλώνει και οι κατασχέσεις μπορεί να σταματήσει το γεγονός από το τέλος της εφηβείας ή την ενήλικη ζωή.

νοημοσύνης των παιδιών, την όραση και η ακοή είναι επίσης συνήθως δεν επηρεάζονται από το σύνδρομο Ramsay Hunt. Ωστόσο, ορισμένοι έφηβοι και οι ενήλικες μπορούν να γίνουν ματαιωμένοι και κατάθλιψη, λόγω της πολύ συχνής μυοκλονία και το συντονισμό των προβλημάτων.

Με σύγχρονα φάρμακα και υποστήριξη, η κατάσταση δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Εργοθεραπεία και η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση ορισμένων από τα προβλήματα με την έλλειψη συντονισμού και την αταξία.

Μετάφραση από http://www.epilepsy.org.uk/info/ramsay

Ohtahara Σύνδρομο

Αυτό είναι ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο επιληψίας. Κατασχέσεις ξεκινήσουν πριν ηλικία των τριών μηνών. Τα περισσότερα μωρά έχουν μια υποκείμενη δομική ανωμαλία του εγκεφάλου που μπορεί να είναι γενετικής προέλευσης (από το ίδιο το γονίδια) ή μπορεί να οφείλονται σε βλάβες στον εγκέφαλο, πριν ή γύρω από την στιγμή της γέννησης.

Συμπτώματα

Κατασχέσεις συχνά αρχίσει τις πρώτες 10 ημέρες της ζωής. Μερικές φορές, η μητέρα μπορεί να συνειδητοποιήσει το παιδί της ήταν με επιληπτικές κρίσεις κατά τη διάρκεια των τριών τελευταίων μηνών της κύησης, όταν βλέπει το μωρό που έχει κρίσεις μετά τη γέννηση.

Κατάσχεση τύποι είναι μεταβλητή αλλά συχνά περιλαμβάνουν σπασμούς τονωτικό και εστιακές επιληπτικές κρίσεις με κινητήρα . Γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις μπορεί να συμβεί αργότερα. Μετά από πολλούς μήνες, οι κατασχέσεις μπορεί να αλλάξει σε βρεφική σπασμούς (Δυτική σύνδρομο) .

Διάγνωση

Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) παρουσιάζει ενδείξεις φυσιολογικών εκκρίσεων ή αιχμές και τα κύματα που εναλλάσσονται με περιόδους επιπεδότητα. Αυτός ο τύπος εγγραφής αναφέρεται ως καταστολή-διάρρηξης.

Όλα τα βρέφη είναι πολύ νευρολογικές ανωμαλίες. Συχνά είναι πολύ floppy και υπερβολικά νυσταλέα. Με το χρόνο μπορεί να αναπτύξουν δυσκαμψία (σπαστικότητα) στα άκρα.

Θεραπεία

Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνά ανθεκτική σε φαρμακευτική αγωγή. Η επιλογή των φαρμάκων είναι δύσκολο, αλλά συχνά ορισμένα από τα παλαιότερα φάρμακα, όπως phenobarbitone δικάζονται πρώτα.

Μερικά μωρά με εστιακή δομική ανωμαλία του εγκεφάλου (σαφής ανωμαλία) μπορεί να είναι σε θέση να έχουν χειρουργική επιληψίας για την άρση των ανώμαλη περιοχή του εγκεφάλου.

Η πρόγνωση (προοπτικές)

Τα βρέφη με σύνδρομο Ohtahara ελάχιστα έχουν αναπτυξιακή πορεία. Παραμένουν εξαρτώνται απολύτως από τους άλλους και συχνά ζωοτροφών κακώς. Συχνά πεθάνουν μέσα σε δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους λόγω των επαναλαμβανόμενων λοιμώξεις του θώρακα. Αυτοί που καταφέρνουν να επιβιώσουν θα είναι σοβαρή αναπηρία.

Μετάφραση από http://www.epilepsy.org.uk/info/ohtahara

Σύνδρομο Lennox-Gastaut

Αυτό το είδος της επιληψίας είναι σπάνια και συμβαίνει σε μία έως πέντε στα 100 παιδιά με επιληψία. Ωστόσο, είναι η πιο κοινή αιτία της δυσεπίλυτα (που δύσκολα θεραπεύονται) επιληψία της παιδικής ηλικίας. Η πιο συνηθισμένη ώρα για να ξεκινήσει είναι μεταξύ τριών και πέντε ετών.

 

Συμπτώματα

Οι κατασχέσεις έμπειρος μπορεί να ποικίλει.

Ο πιο κοινός τύπος είναι ατονικών επιληπτικές κρίσεις ή «επιθέσεις πτώση». Κατά τη διάρκεια αυτών, το παιδί θα ξαφνικά πέφτει στη γη που μπορεί στην αρχή να εκληφθούν ως τρικλοποδιά ή κακή ισορροπία. Αυτές οι κρίσεις συμβαίνουν συνήθως πολλές φορές την ημέρα και είναι πολύ ανατρέποντας το παιδί είναι συχνά τραυματίζονται κατά τη διάρκειά τους.

Ένας άλλος κοινός τύπος κατάσχεση είναι άτυπη κατασχέσεις απουσία , η οποία μπορεί να διαρκέσει από 10 δευτερόλεπτα έως αρκετά λεπτά. Κατά τη διάρκεια αυτών των κατασχέσεων το παιδί θα εμφανίζεται κενή ή κενή. Μπορούν να έχουν άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα όπως κουνώντας το κεφάλι, ή ταχεία αναβοσβήνει. Το παιδί μπορεί να έχει κάποια ενημέρωση για το τι συμβαίνει γύρω τους.

Αυτές οι κρίσεις μπορεί να είναι πολύ συχνές και μπορεί ακόμη και συγχωνεύονται για να είναι συνεχής, διαμορφώνοντας μια κατάσταση που ονομάζεται «μη-επιληπτική κατάσταση με σπασμούς» . Κατά τη διάρκεια αυτών των επεισοδίων το παιδί θα «δεν είναι με το" σαλιαρίζω,, είναι σε θέση ή αργούν να μιλήσουν, χρειάζονται βοήθεια με τη διατροφή και να δισκέτα ή ασταθή.

Ένας άλλος συχνός τύπος κατάσχεση κατασχέσεις τονωτικό . Μπορούν μόνο να συμβεί τη νύχτα. Υπάρχει μια γενική σκλήρυνση των χεριών και των ποδιών.

Τα παιδιά με σύνδρομο Lennox-Gastaut μπορεί να έχουν άλλα είδη των επιληπτικών κρίσεων, συμπεριλαμβανομένων γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις , εστιακές επιληπτικές κρίσεις με κινητήρα, σύνθετες μερικές επιληπτικές κρίσεις και μυοκλονικές κρίσεις .

Όλα τα παιδιά με το σύνδρομο Lennox-Gastaut θα αναπτύξουν μαθησιακές δυσκολίες που θα είναι μέτρια έως σοβαρή. Μερικά παιδιά θα έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση ή μαθησιακές δυσκολίες πριν από την έναρξη των επιληπτικών κρίσεων.

Περίπου δύο στους δέκα παιδιά θα αναπτύξουν σύνδρομο Lennox-Gastaut αφού Δύση σύνδρομο (παιδική σπασμοί) .

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται σαφέστερη με το χρόνο. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) είναι πολύ χρήσιμη καθώς θεωρούνται τυπικά ανωμαλίες, ακόμη και όταν το παιδί δεν έχει καμία προφανή κρίσεις.

Κάποια παιδιά μπορεί να έχουν μια αιτία που μπορεί να προσδιοριστεί. Αυτές περιλαμβάνουν μια γενετική κατάσταση που ονομάζεται οζώδη σκλήρυνση (διαρθρωτικό δυσπλασία εγκεφάλου, εγκεφαλική βλάβη λόγω προβλημάτων πριν ή γύρω από τη στιγμή της γέννησης), η μηνιγγίτιδα ως νέος μωρό ή έναν τραυματισμό στο κεφάλι. Στις μισές περίπου του συνόλου των παιδιών με σύνδρομο Lennox-Gastaut, δεν υπάρχει λόγος μπορεί να βρεθεί.

Θεραπεία

Θεραπεία της σύνδρομο Lennox-Gastaut είναι πολύ δύσκολο. Τα φάρμακα που μπορεί να είναι αποτελεσματική σε ορισμένες περιπτώσεις περιλαμβάνει βαλπροϊκό νάτριο , λαμοτριγίνη , την τοπιραμάτη , κλοβαζάμης και φαινυτοΐνη .

Μερικές φορές η δίαιτα αυτή μπορεί να είναι αποτελεσματική.

Μαθήματα κορτικοστεροειδών φαρμάκων είναι μερικές φορές χρησιμοποιείται όταν οι κρίσεις είναι ιδιαίτερα δύσκολο να ελεγχθούν.

Σε παιδιά που έχουν επαναλαμβανόμενες επιθέσεις πτώση χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι χρήσιμη. Γ orpus callostomy και Vagus η υποκίνηση νεύρων (VNS) είναι δύο χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να θεωρηθούν.

Η πρόγνωση (προοπτικές)

Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση είναι φτωχή όσον αφορά τον έλεγχο κατάσχεση και πνευματική ανάπτυξη.

Ένας πολύ μικρός αριθμός παιδιών θα ξεπεράσει κατασχέσεις τους εφηβική ηλικία. Ωστόσο, τα υπόλοιπα παιδιά θα συνεχίσουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις, συχνά σε καθημερινή βάση, και στην ενήλικη ζωή. Αυτοί οι ασθενείς θα πρέπει να εξαρτάται από άλλους για όλη τη ζωή τους.

Μερικά παιδιά θα αναπτύξουν προβλήματα, όπως επαναλαμβανόμενες ή σοβαρές μολύνσεις στο στήθος που μπορεί να μειώσει τη διάρκεια ζωής τους.

Μετάφραση από http://www.epilepsy.org.uk/info/lennox

Landau Σύνδρομο Kleffner

Landau-Kleffner σύνδρομο (LKS) είναι η ηλικία που σχετίζονται με το σύνδρομο επιληψία της παιδικής ηλικίας. Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι η απώλεια της ομιλίας και γλωσσικών δεξιοτήτων με επιληπτικές κρίσεις. The speech and language skills may improve over time. Οι ικανότητες λόγου και ομιλίας μπορούν να βελτιώσουν την πάροδο του χρόνου.

LKS συνήθως ξεκινά πριν από την ηλικία των έξι ετών και επηρεάζει τα διπλάσια αγόρια όπως τα κορίτσια. Η υποκείμενη αιτία της Landau-Kleffner συνδρόμου δεν είναι ακόμα γνωστή.  Υπάρχει μια σχέση με μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται «ηλεκτρική επιληπτική κατάσταση του ύπνο βραδέων κυμάτων» (ESESS) .

Συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα είναι είτε επιληπτικές κρίσεις ή προβλήματα με την κατανόηση και την ομιλία λέξεις. Η δυσκολία με τη γλώσσα γίνεται εμφανές με το παιδί δεν είναι σε θέση να αναγνωρίσει τις φωνές ή το περιεχόμενο των συνομιλιών. Αυτό ονομάζεται "λεκτική ακουστική αγνωσία".

Τα παιδιά με Landau-Kleffner είναι συχνά εσφαλμένα θεωρηθεί ότι έχουν απώλεια ακοής. Αργότερα, τα παιδιά μπορεί να έχουν δυσκολία να λέει τη διαφορά μεταξύ των άλλων, μη βασιζόμενη στη γλώσσα τους ήχους, όπως η πόρτα κουδούνι κλήσης ή μια σκυλί γαβγίζει. Οι γλωσσικές δυσκολίες μπορεί τότε να επιδεινωθεί και η ομιλία μπορεί να επηρεαστεί.

Τα παιδιά μπορεί να έχουν δυσκολίες να εκφραστούν, μπορούν να μιλήσουν σε ορολογία ή ανοησία, ή ακόμα και να σταματήσει μιλώντας εντελώς. Συμπεριφορά προβλήματα όπως υπερκινητικότητα και την προσοχή ελλείμματα είναι επίσης κοινά. Η σοβαρότητα της γλώσσας και τα προβλήματα συμπεριφοράς ποικίλλει με το χρόνο.

Οι κρίσεις επιληψίας αναπτυχθεί σε περίπου τρία τέταρτα των παιδιών με Landau-Kleffner σύνδρομο. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συνήθως σπάνια και ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία.

Μια ποικιλία τύπων κατάσχεση μπορεί να αναπτυχθεί, συμπεριλαμβανομένων τονικοκλονικές κρίσεις, εστιακή (συγκρότημα μερική) επιληπτικές κρίσεις, παρατεταμένη απουσίες και τις επιθέσεις πτώση . Επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν συχνότερα κατά τη διάρκεια της νύχτας.

Διάγνωση

Ένα πρότυπο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) μπορεί να δείξει ανωμαλίες σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου που ονομάζεται κροταφικό λοβό. Ο γιατρός μπορεί να θέλετε να οργανώσετε μια πιο παρατεταμένη καταγραφή ΗΕΓ, ιδίως όταν στη διάρκεια του ύπνου. Οι ανωμαλίες δει σε μια ρουτίνα καταγραφής γίνονται πιο έντονες και επίμονες κατά τη διάρκεια του ύπνου. Το ΗΕΓ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις να παρακολουθεί την πρόοδο και την ανταπόκριση στη θεραπεία.

Μαγνητική τομογραφία (MRI) και αξονική τομογραφία (CT) τομογραφίες του εγκεφάλου είναι συνήθως φυσιολογική.

Μια αξιολόγηση νευρο-ψυχολογία (μελέτη του κεντρικού νευρικού συστήματος), είναι επίσης χρήσιμο να εξετάσουμε το συγκεκριμένο σχέδιο των δυσκολιών ενός παιδιού μπορεί να έχει. Αυτό είναι σημαντικό στο σχεδιασμό εκπαιδευτικών αναγκών, για την παρακολούθηση της προόδου και της ανταπόκρισης στη θεραπεία.

Θεραπεία

Αν και η κατασχέσεις Landau-Kleffner σύνδρομο συνήθως ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με αντιεπιληπτικά φάρμακα (ΑΕΦ), οι δυσκολίες λόγου και ομιλίας μπορεί να είναι πολύ περισσότερο από ένα πρόβλημα.

Η ανταπόκριση στη θεραπεία μπορεί να εκτιμηθεί με διαφορετικούς τρόπους, συμπεριλαμβανομένης της βελτίωσης των γλωσσικών δεξιοτήτων των παιδιών, η βελτίωση της ανωμαλίες ΗΕΓ και έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.

Φάρμακα που χρησιμοποιούνται συχνά περιλαμβάνουν βαλπροϊκό νάτριο (Epilim), αιθοσουξιμίδη (Zarontin) και κλοβαζάμης (Frisium). Ένα στεροειδές που ονομάζεται πρεδνιζολόνη και ένα φάρμακο που ονομάζεται sulthiame (Opsolot) μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.

Μερικές φορές οι δύο ΑΕΦ δίνεται μαζί, όπως το βαλπροϊκό νάτριο και πρεδνιζολόνη. Ένας συνδυασμός δύο ή τρία φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν. Εάν αποτύχουν αυτά τα φάρμακα, στεροειδή φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιούνται, κατά κανόνα για σύντομες περιόδους. Υπάρχουν δύο ή τρία διαφορετικά σκευάσματα των στεροειδών.

Εάν η θεραπεία με αντιεπιληπτικά φάρμακα αποτύχει, υπάρχει μια επιλογή να εξετάσει μια άκρως εξειδικευμένη μορφή της χειρουργικής επέμβασης εγκεφάλου που ονομάζεται subpial διατομής. Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται μόνο σε μερικά ειδικά κέντρα και μπορεί να μην είναι κατάλληλο για κάθε παιδί με Landau-Kleffner σύνδρομο.

Τα παιδιά θα πρέπει επίσης να εξεταστούν και να αντιμετωπίζονται από λογοθεραπευτή και εκπαιδευτικό ψυχολόγο για να βοηθήσει με την ομιλία τους και τα εκπαιδευτικά προβλήματα.

Η πρόγνωση (προοπτικές)

Παρόλο που οι προοπτικές για επιληπτικών κρίσεων σε παιδιά με LKS είναι καλό, πολλά παιδιά θα μείνουν με σημαντικές γλωσσών, την εκμάθηση και προβλήματα συμπεριφοράς. Οι επιληπτικές κρίσεις συνήθως περνάνε από την ηλικία των 15, αν και ένας μικρός αριθμός (περίπου μία στις 10) συνεχίζουν να έχουν συχνές κρίσεις.

Μόνο το 10-20 τοις εκατό των παιδιών με Landau-Kleffner σύνδρομο θα έχουν κανονική γλώσσα και τις ικανότητες μάθησης στην ενήλικη ζωή.

Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής (ADHD) και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής (ADD), αναφέρονται σε μια σειρά από προβλήματα συμπεριφορές που σχετίζονται με την κακή εύρος προσοχής. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν αυθορμητισμό, ανησυχία και υπερκινητικότητα, καθώς και παραμέληση, και συχνά εμποδίζουν τα παιδιά από τη μάθηση και την κοινωνικοποίηση καλά. ADHD είναι μερικές φορές αναφέρεται ως «υπερκινητική διαταραχή»

Μετάφραση από http://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/landau-kleffner-syndrome

Gelastic Επιληψία

Gelastic επιληψία αναφέρεται σε έναν τύπο επιληψίας, στην οποία οι κατασχέσεις «gelastic», gelastikos είναι η ελληνική λέξη για το γέλιο. Gelastic επιληψία είναι πολύ σπάνιο και εμφανίζεται λίγο πιο συχνά στα αγόρια παρά στα κορίτσια. Από κάθε 1000 παιδιά με επιληψία, σε μία μόνο ή το πολύ, δύο παιδιά θα έχουν gelastic επιληψία.

Συμπτώματα

Επιληπτικές κρίσεις μπορεί να αρχίσει σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως πριν από τρία ή τέσσερα χρόνια της ηλικίας του. Οι κρίσεις συνήθως ξεκινούν με το γέλιο και το γέλιο είναι συχνά περιγράφεται ως «κούφια» ή «κενό» και δεν είναι πολύ ευχάριστο. Το γέλιο εμφανίζεται ξαφνικά, έρχεται εδώ και δεν προφανή λόγο και συνήθως είναι εντελώς εκτός τόπου.

Μερικές φορές τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να παραπονούνται για μια προειδοποίηση των προτέρων, αν και δεν είναι πάντοτε σε θέση να περιγράψει ακριβώς τι αυτή η προειδοποίηση είναι όπως.

Το γέλιο συνήθως διαρκεί λιγότερο από ένα λεπτό και στη συνέχεια ακολουθείται από σημεία που είναι περισσότερο αναγνωρίζονται συνήθως με σύνθετες μερική ή εστιακές επιληπτικές κρίσεις. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν τα μάτια και κεφάλι κινείται προς μία ή την άλλη πλευρά, αυτοματισμούς (όπως το lip-smacking, μουρμουρίζει ή fidgeting των χεριών) και να μεταβληθεί ευαισθητοποίησης. Αυτή η περίοδος μπορεί να διαρκέσει για πολλά δευτερόλεπτα έως λεπτά και μετά σταματά.

Η πιο κοινή περιοχές του εγκεφάλου που δημιουργούν gelastic επιληπτικές κρίσεις είναι ο υποθάλαμος (ένα μικρό αλλά εξαιρετικά σημαντικό δομή βαθιά στο κέντρο του εγκεφάλου), των κροταφικών λοβών και το μετωπιαίο λοβό.

Τα παιδιά μπορεί να έχουν επίσης και άλλα είδη των επιληπτικών κρίσεων, είτε αμέσως μετά από αυτές τις gelastic επιληπτικές κρίσεις ή σε άλλες χρονικές στιγμές. Αυτές περιλαμβάνουν τονικοκλονικών και ατονικών κρίσεις (επίσης γνωστό ως κατασχέσεις πτώσης).

Μια κοινή αιτία της gelastic επιληψία είναι ένα μικρό όγκο στον υποθάλαμο (περιοχή του εγκεφάλου). Οι όγκοι αυτοί μπορεί να είναι είτε hamartoma ή αστροκύτωμα . Η πλειοψηφία αυτών των όγκοι είναι καλοήθεις (γεγονός που συνεπάγεται ότι μπορεί να αναπτύσσονται πολύ αργά και δεν εξαπλώθηκε σε άλλα μέρη του εγκεφάλου ή του οργανισμού).

Αν το παιδί έχει gelastic κατασχέσεις και πρώιμη ήβη (πράγμα που σημαίνει ότι μπαίνουν στην εφηβεία πολύ νωρίς, συνήθως κάτω των 10 ετών), τότε είναι πιθανό ότι το παιδί θα βρεθεί να έχει μια υποθαλαμική hamartoma (α hamartoma στον υποθάλαμο μέρος του εγκεφάλου).

Είναι κοινό για τα μεγαλύτερα παιδιά που έχουν gelastic επιληψία προκαλείται από υποθαλάμου hamartoma, να έχουν επίσης τη μάθηση και προβλήματα συμπεριφοράς και αυτές συνήθως να επιδεινωθεί τα μέσα έως τα τέλη εφηβικά χρόνια.

Διάγνωση

Ένα λεπτομερές ιστορικό και περιγραφή των επεισοδίων του παιδιού πρέπει να λαμβάνονται από κάποιον που έχει δει πραγματικά. Τα επεισόδια του γέλιου μπορεί να συγχέεται με τη συμπεριφορά ή συναισθηματικές διαταραχές και αυτό μπορεί να καθυστερήσει τη διάγνωση. Αυτό είναι ιδιαίτερα πιθανό να συμβεί σε μικρά παιδιά. Μερικές φορές ένα βίντεο από τα επεισόδια του παιδιού μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη.

Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) μπορεί να δείξει εστίασης και γενικευμένη ανωμαλίες (αιχμηρά κύματα, αιχμές ή ακίδα και βραδέων κυμάτων).

Μια μαγνητική τομογραφία (MRI) σάρωσης του εγκεφάλου θα πρέπει να γίνει για να ψάξουν για τους όγκους που θα μπορούσαν να βρεθούν στον υποθάλαμο σε μερικά παιδιά με gelastic επιληψία. Η μαγνητική τομογραφία είναι πιο ισχυρή από την αξονική τομογραφία (CT) σάρωσης του εγκεφάλου και επομένως περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάζουν πολύ μικρούς όγκους.

Θεραπεία

Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα (ΑΕΦ) που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της μερικής (εστιακό), επιληπτικές κρίσεις μπορεί επίσης να είναι αποτελεσματική στη θεραπεία gelastic επιληψία. Αυτά περιλαμβάνουν καρβαμαζεπίνη (tegretol), κλοβαζάμη (Frisium), λαμοτριγίνη (Lamictal), levetiracetam (Keppra), οξκαρβαζεπίνη (Trileptal) και η τοπιραμάτη (Topamax).

Δυστυχώς κανένας από αυτά τα φάρμακα ή οποιαδήποτε άλλα ΑΕΦ είναι πιθανό να σταματήσουν όλες οι κατασχέσεις από το να συμβεί.

Η χειρουργική θεραπεία ή μια ειδική μορφή της ακτινοθεραπείας μπορεί να είναι δυνατή, αν ένας όγκος στον υποθάλαμο (ή, λιγότερο συχνά στη χρονική ή μετωπιαίους λοβούς) έχει αποδειχθεί ότι προκαλεί το gelastic επιληψία. Οι θεραπείες αυτές είναι διαθέσιμες μόνο σε πολύ λίγες ειδικά κέντρα στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Αν το παιδί έχει, επίσης, πρώιμη ήβη, τότε αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με ορμόνες ή ορμόνες, όπως τα φάρμακα.

Δυστυχώς, τα προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς σπάνια ανταποκρίνονται σε ιατρική θεραπεία, αλλά μπορεί να βελτιωθεί μετά από μια χειρουργική ή ακτινοθεραπεία θεραπεία εάν η αιτία οφείλεται σε hamartoma.

Η πρόγνωση (προοπτικές)

Η gelastic και άλλων τύπων κρίσεων είναι συχνά πολύ δύσκολο να ελεγχθούν. Είναι σπάνιο για κάποιον να έχουν επιληπτικές κρίσεις τους ελέγχονται για περισσότερο από μερικές εβδομάδες ή μήνες σε έναν χρόνο.

Το καλύτερο αποτέλεσμα είναι πιθανόν να εμφανίζονται σε αυτά τα παιδιά (και ενήλικες) που έχουν μια καλοήθης όγκος στον υποθάλαμο (το hamartoma ή αστροκύτωμα) προκαλεί επιληψία τους. Η επιτυχής χειρουργική επέμβαση σε αυτά τα παιδιά και τους ενήλικες μπορεί να βελτιώσει όχι μόνο τον έλεγχό τους, κατάσχεση, αλλά και τη βελτίωση της συμπεριφοράς τους και ακόμη και μαθησιακά προβλήματα.

Hamartoma είναι ένας καλοήθης (noncancerous) ανάπτυξης που αποτελείται από μια ανώμαλη μείγμα κυττάρων και των ιστών που συνήθως βρίσκονται στην περιοχή του σώματος όπου η ανάπτυξη συμβαίνει.

Αστροκύτωμα είναι ένα νευρικό όγκος σύστημα που αναπτύσσεται από αστροκύτταρα (αστροκυττωμάτων είναι ένα είδος νευρογλοιακών κυττάρων. Νευρογλοιακά κύτταρα είναι τα υποστηρικτικά κύτταρα του νευρικού συστήματος).

Μετάφραση από http://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/gelastic-epilepsy

Καλοήθης rolandic επιληψία

Καλοήθης rolandic επιληψία είναι μια επιληψία σύνδρομο . Είναι επίσης γνωστή ως καλοήθης rolandic επιληψία της παιδικής ηλικίας (BREC) ή καλοήθη επιληψία με centro-χρονικές αιχμές (BECTS).

Καλοήθης rolandic επιληψία ονομάζεται «ήπια» γιατί έχει ένα καλό αποτέλεσμα - σχεδόν όλα τα παιδιά μαζί της θα ξεπεράσει κατά την εφηβεία.

«Rolandic» νοείται η κατασχέσεις ξεκινήσει το τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται rolandic περιοχή. Οι κατασχέσεις έχουν χαρακτηριστεί ως μερική κρίση , διότι μόνο αυτό το μέρος του εγκεφάλου που εμπλέκεται.

Καλοήθης rolandic επιληψία είναι ένας από τους πιο κοινούς τύπους επιληψίας σε παιδιά. Επηρεάζει σχεδόν ένα στα πέντε από όλα τα παιδιά που έχουν επιληψία. Επηρεάζει αγόρια και κορίτσια εξίσου. Αρχίζει συνήθως στις ηλικίες μεταξύ τριών και 10 ετών, και συχνά σταματά γύρω από την εφηβεία (ηλικίας 14-18 ετών).

Τα παιδιά που έχουν αυτό το είδος της επιληψίας είναι συνήθως καλά με άλλο τρόπο και δεν έχουν μαθησιακές δυσκολίες, αν και μερικοί μπορούν να έχουν συγκεκριμένες δυσκολίες με την ανάγνωση και τη γλώσσα ή με την κατάρτιση και οπτικοχωρικής-χωρικές ικανότητες.

Συμπτώματα

Κατασχέσεις συχνά ξεκινήσει ως παιδί να ξυπνήσει το πρωί. Υπάρχει ένα αίσθημα μουδιάσματος (όπως καρφίτσες και βελόνες) στη μία πλευρά του στόματος συμμετοχή της γλώσσας, των χειλιών, των ούλων και εσωτερική πλευρά του μάγουλου.

Η κατάσχεση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει το λαιμό που μπορεί να προκαλέσει την ομιλία να είναι σαφής και επομένως είναι δύσκολο να κατανοηθεί. Το παιδί μπορεί να κάνει περίεργα τραχύς ή γάργαρες θορύβους και συχνά είναι αυτό το οποίο προειδοποιεί τους γονείς ότι κάτι μπορεί να είναι λάθος. Το παιδί ξέρει συχνά τι θέλουν να πουν, αλλά δεν μπορεί να μιλήσει σωστά.

Η κατάσχεση μπορεί επίσης να προκαλέσει συσπάσεις κινήσεις (που ονομάζεται κλονικές κινήσεις) ή δυσκαμψία (που ονομάζεται ένα κίνημα τονωτικό) της μιας πλευράς του προσώπου. Αυτές οι κινήσεις μπορεί να εξαπλωθεί στη συνέχεια στο βραχίονα και / ή το πόδι, συνήθως στην ίδια πλευρά με τις κινήσεις στο πρόσωπο.

Περιστασιακά, επηρεάζονται και οι δύο πλευρές του σώματος. Όταν συμβαίνει αυτό, το παιδί χάνει τις αισθήσεις του, είναι πολύ σκληρός και έχει τακτική, σπασμωδικές κινήσεις των χεριών και των ποδιών. Το παιδί μπορεί επίσης να ακράτεια. Αυτό ονομάζεται τονικοκλονικές κατάσχεσης , η οποία είναι μια γενικευμένη κρίση . Μετά από αυτή την κρίση, το παιδί θα είναι υπνηλία και μερικά παιδιά μπορεί να κοιμηθεί για λίγες ώρες.

Διάγνωση

Αυτό θα περιλαμβάνει μια πλήρη και ακριβή ιστορία της κατάσχεσης (ες) και δοκιμασίας ΗΕΓ (ηλεκτροεγκεφαλογράφημα), η οποία καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου. Σε καλοήθεις rolandic επιληψία, η EEG θα ανέλθει επιληπτική δραστηριότητα στο rolandic - που ονομάζεται επίσης η Centro-διαχρονικά - περιοχή του εγκεφάλου. Ωστόσο, μερικές φορές το ΗΕΓ μπορεί στην πραγματικότητα να είναι φυσιολογική, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί δεν έχει αυτό το σύνδρομο επιληψία.

Θεραπεία

Η θεραπεία με αντιεπιληπτικά φάρμακα δεν είναι πάντα θεωρείται απαραίτητη, αφού είναι γνωστό ότι οι κατασχέσεις θα τείνει να εξαφανιστεί, όταν το παιδί παίρνει την εφηβεία. Επιπλέον, πολλά παιδιά θα έχουν μόνο ένα ή δύο επιληπτικές κρίσεις και, συνεπώς, δεν θα χρειαστεί κάποια θεραπεία.

Ωστόσο, αισθάνονται οι περισσότεροι γονείς και οι περισσότεροι γιατροί καθησύχασε από τη θεραπεία. Είτε καρβαμαζεπίνη (tegretol), λαμοτριγίνη (Lamictal) ή βαλπροϊκό νάτριο (Epilim) είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα είναι αποτελεσματική στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.

Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα που λαμβάνονται κάθε μέρα, συνήθως για περίοδο δύο ετών.

Η πρόγνωση (προοπτικές)

Το γεγονός ότι αυτό το είδος της επιληψίας ονομάζεται καλοήθης σημαίνει ότι έχει ένα πολύ καλό αποτέλεσμα. Σχεδόν όλα τα παιδιά με αυτό το είδος της επιληψίας θα ξεπεράσει την τάση να έχουν επιληπτικές κρίσεις κατά τη διάρκεια της εφηβείας.

Τα παιδιά που έχουν καλοήθεις rolandic επιληψία συνήθως δεν έχουν μαθησιακές δυσκολίες. Κάποιοι μπορεί να έχουν κάποια προβλήματα με την ανάγνωση και τη γλώσσα, αλλά οι περισσότεροι καλά με τη σχολική εργασία.

Μετάφραση από http://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/benign-rolandic-epilepsy

Angelman σύνδρομο

Angelman σύνδρομο είναι μια σπάνια πάθηση η οποία χρησιμοποιείται για την ονομασία "ευτυχισμένη μαριονέτα" σύνδρομο γιατί τα παιδιά συμπεριφέρονται σαν να είναι μια «μαριονέτα-on-a-string". Ωστόσο, Angelman σύνδρομο είναι το όνομα που χρησιμοποιείται σήμερα.

Τα παιδιά έχουν μαθησιακές δυσκολίες και την καθυστέρηση του λόγου που είναι συνήθως σοβαρή. Έχουν επίσης σπασμωδικές κινήσεις, τη γλώσσα-ενθουσιώδεις, ένα χαρακτηριστικό (Τυπική) εμφάνιση του προσώπου, και μια χαρούμενη διάθεση με ξαφνικές εκρήξεις γέλιου και επιληψία. Πολλά παιδιά έχουν επίσης μια γοητεία για το νερό, και συνήθως το τρεχούμενο νερό.

Η κατάσταση αυτή οφείλεται σε μια ανωμαλία στο χρωμόσωμα 15. Η κατάσταση διαγιγνώσκεται συνήθως μεταξύ τεσσάρων και 10 ετών, αλλά μερικές φορές νωρίτερα.

Συμπτώματα

Παρά το γεγονός ότι τα παιδιά με σύνδρομο Aspenger μπορεί να εμφανίζουν καθυστέρηση στην επίτευξη των αναπτυξιακών στόχων της πρώτης ένα ή δύο χρόνια της ζωής, η διάγνωση δεν μπορεί να γίνει μέχρι την ηλικία των δύο ή τριών ετών, όταν τα συμπεριφορικά χαρακτηριστικά (κέφι και εκρήξεις ξαφνική και ανεξήγητη γέλια) γίνονται πιο εμφανής. Η εμφάνιση του προσώπου γίνεται επίσης πιο αισθητή κατά το δεύτερο έτος της ζωής, με την ανάπτυξη ενός μυτερό πηγούνι, λεπτό ευρύ στόμα και προεξέχοντα γλώσσα.

Επιληψία ξεκινά συνήθως μεταξύ 18 μηνών και δύο ετών και μπορεί αρχικά να συμβεί με τις υψηλές θερμοκρασίες ( εμπύρετων σπασμών ). Ωστόσο, οι περισσότερες από τις κρίσεις συμβαίνουν χωρίς πυρετό. Τελικά κατασχέσεις θα συμβεί σε επτά ή οκτώ από τις 10 παιδιά που έχουν σύνδρομο Angelman.

Τα είδη των κατασχέσεων περιλαμβάνει μυοκλονικών ("τινάγματα") , ατονικών ή astatic («σταγόνες») και τονωτικό ("σκλήρυνση") επιληπτικές κρίσεις. Γενικευμένη τονικοκλονικές κρίσεις είναι λιγότερο συχνές. Τα παιδιά μπορεί να έχουν επίσης πολύ παρατεταμένες περιόδους απουσιών και αυτό ονομάζεται «μη σπασμούς επιληπτική κατάσταση» που διαρκούν πολλά λεπτά ακόμα ή ώρες.

Τα παιδιά με σύνδρομο Aspenger έχουν συνήθως μαθαίνουν να περπατούν, αλλά αυτό είναι αργά (μεταξύ των ηλικιών δύο έως πέντε έτη) και με τα πόδια τους είναι ασταθείς.

Ομιλία καθυστέρηση είναι πολύ συχνές και συνήθως είναι αρκετά σοβαρή. Έχουν συνήθως προβλήματα κατανόησης του τι ακριβώς τους είπε (αυτό ονομάζεται «δεκτικός δυσφασία») και επίσης να εκφράσουμε τις σκέψεις τους (αυτό ονομάζεται «εκφραστική δυσφασία). Μερικά παιδιά έχουν μόνο δύο ή τρεις λέξεις του λόγου (το πολύ) και, κατά συνέπεια επικοινωνούν με την έκφραση του προσώπου ή, σπανιότερα, από σημεία ή χειρονομίες. Τα περισσότερα παιδιά είναι επίσης διπλά ακράτεια.

Διάγνωση

Η διάγνωση της AS γίνεται συνήθως με βάση την εμφάνιση του προσώπου, η συμπεριφορά και επιληπτική τύπους κατάσχεση των παιδιών. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη στην προσπάθεια να επιβεβαιώσει την κατάσταση.

Απεικονίσεις του εγκεφάλου δεν είναι χρήσιμη στη διάγνωση του συνδρόμου Angelman, επειδή είναι συνήθως φυσιολογική. Αν το παιδί βρέθηκε να έχει την ανωμαλία στο χρωμόσωμα 15, τότε το γεγονός αυτό επιβεβαιώνει τη διάγνωση του AS. Η ανωμαλία δεν βρίσκεται στο κάθε παιδί με σύνδρομο Asperger. Βρίσκεται σε μόλις πάνω από δύο τρίτα των παιδιών με το σύνδρομο. Η χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να αναζητηθεί στην εξέταση αίματος.

Θεραπεία

Στα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Aspenger, η επιληψία μπορεί να ελεγχθεί με αντι-επιληπτικά φάρμακα. Φάρμακα που συνταγογραφούνται συχνά περιλαμβάνουν βαλπροϊκό νάτριο (Epilim) , κλοναζεπάμη (Rivotril) , λαμοτριγίνη (Lamictal) , καρβαμαζεπίνη (tegretol) . Το νέο αντιεπιληπτικό φάρμακο, levetiracetam (Keppra), μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, ιδιαίτερα στην αντιμετώπιση των μυοκλονικών κρίσεων. Ένα άλλο φάρμακο που ονομάζεται piracetam (Nootropil) μπορεί επίσης να είναι αποτελεσματική στον έλεγχο της σπασμωδικές κινήσεις.

Τα παιδιά χρειάζονται εντατική βοήθεια, επίσης, με την επικοινωνία. Αυτό δίνεται από λογοθεραπευτές. Τα παιδιά είναι συνήθως επίσης παρατηρηθεί από φυσιοθεραπευτή. Πολλά παιδιά έχουν κακές συνήθειες ύπνου και είτε δυσκολεύονται να κοιμηθούν ή να ξυπνήσει συχνά όλη τη νύχτα. Υπάρχει ένα φάρμακο που ονομάζεται μελατονίνη που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση του ύπνου.

Είναι σημαντικό ότι όλες οι οικογένειες που έχουν παιδί με σύνδρομο Aspenger δει από έναν ειδικό στον τομέα της γενετικής (αποκαλείται «κλινική γενετιστής), καθώς και σύμβουλος επιληψία τους διότι, όπως είναι μια γενετική πάθηση.

Η πρόγνωση (προοπτικές)

Η γενική κατάσταση της υγείας των παιδιών με σύνδρομο Aspenger είναι καλή και δεν υπάρχουν σημαντικές απειλητικές για τη ζωή γεγονότα. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές και μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν με αντι-επιληπτικά φάρμακα για τα πρώτα χρόνια. Η επιληψία συνήθως βελτιώνεται με το χρόνο, συνήθως μετά την ηλικία των 10 ετών. Στην πραγματικότητα, σε έναν αριθμό των παιδιών, των επιληπτικών κρίσεων εξαφανίζονται εντελώς μετά την ηλικία των 10 ή 12 ετών.

Πολλά παιδιά με σύνδρομο Aspenger αναπτύξει επίσης προβλήματα συμπεριφοράς στα μέσα με τέλη της παιδικής ηλικίας και αυτά μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να διαχειριστεί.

Μετάφραση από http://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/angelman-syndrome

Το σύνδρομο Aicardi

Αυτό είναι ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο που εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια. Θεωρείται το σύνδρομο προκαλεί ένα αρσενικό έμβρυο να χαθεί ως μια αποβολή. Που επηρεάζουν τα κορίτσια θα έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, σπασμοί, δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου συμπεριλαμβανομένου ενός μερικώς ή εντελώς απούσα μεσολόβιο (η δομή που συνδέει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου μαζί). Θα έχουν επίσης πολύ χαρακτηριστική ανωμαλίες οφθαλμών, τα οποία συχνά βοηθούν να κάνουν τη διάγνωση. Οι ανωμαλίες στον αμφιβληστροειδή στο πίσω μέρος του ματιού που ονομάζεται χοριοειδική κενά.  Εμφανίζονται «αποτύπωμα σχήμα» ως διακριτικό, στρογγυλό κίτρινο-άσπρο βλάβες (σήματα), τα ορατά με ένα ειδικό κομμάτι του εξοπλισμού που ονομάζεται οφθαλμοσκόπιο. Καθώς και μια απούσα στο μεσολόβιο, μερικά μωρά μπορούν να έχουν κύστεις στον εγκέφαλο ή άλλες ανωμαλίες του εγκεφάλου σήμερα. Αυτά θα πρέπει να ανιχνεύεται με μια μαγνητική εικόνα συντονισμού (MRI) τομογραφία. Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Aicardi περιλαμβάνουν λαγόχειλο και το λυκόστομα, ασυμμετρία του προσώπου (μονόπλευρη, άνιση), μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι), ασυνήθιστα σχηματίζονται τα κόκαλα στην σπονδυλική στήλη και σκολίωση (καμπυλότητα της πλάτης). Το σύνδρομο Aicardi δεν φαίνεται να τρέξει στις οικογένειες. Θεωρείται ότι προκαλείται από μια αυθόρμητη μετάλλαξη (τυχαία αλλαγή) στο χρωμόσωμα Χ (γονιδίων) που συμβαίνει κατά τη σύλληψη. SymptomsSeizures συμβαίνουν συχνά πριν από την ηλικία των τριών μηνών και να λάβει τη μορφή των βρεφικών σπασμών (σύνδρομο West). Λιγότερο συχνά, τα μωρά θα έχουν άλλου είδους κατάσχεση, συμπεριλαμβανομένης της μερικής κατασχέσεις οχημάτων και πολύπλοκες εστιακές επιληπτικές κρίσεις. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνά ανθεκτική σε αντι-επιληπτικά φάρμακα .

 

Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) θα δείξει πολλές φορές την κατάσταση που διαπιστώθηκε στην Δυτική σύνδρομο το οποίο είναι γνωστό ως hypsarrhythmia. Σπάνια το ΗΕΓ μπορεί να εμφανίζουν φυσιολογικών εκκρίσεων ή αιχμές και τα κύματα που εναλλάσσονται με περιόδους επιπεδότητας που προέρχονται ανεξάρτητα από κάθε πλευρά του εγκεφάλου (ανεξάρτητο σχήμα καταστολή έκρηξης).

Διάγνωση

Η διάγνωση δεν μπορεί να γίνεται μέχρι την πληγείσα κορίτσι αναπτύσσει τις κατασχέσεις και τις έρευνες, όπως η μαγνητική τομογραφία και μια ειδική εξέταση οφθαλμών πραγματοποιούνται.

Θεραπεία

Η επιλογή του φαρμάκου είναι δύσκολη δεδομένου ότι οι κρίσεις είναι συχνά ανθεκτική σε φαρμακευτική αγωγή. Ανάλογα με τον τύπο των κατασχέσεων το παρόν, φάρμακα τα οποία μπορεί να είναι αποτελεσματική περιλαμβάνουν vigabatrin (Sabril) ή μια πορεία των κορτικοστεροειδών.

Η πρόγνωση (προοπτικές)

Όλα τα κορίτσια με σύνδρομο Aicardi θα έχουν μέτρια ή σοβαρή μαθησιακές δυσκολίες . Θα εξακολουθήσει να εξαρτάται από άλλους για όλα της ζωής τους. Μπορούν να έχουν προβλήματα με τη διατροφή, και μπορεί να αναπτύξουν δυσκαμψία (σπαστικότητα), στα χέρια και στα πόδια τους. Σπάνια μερικά κορίτσια μπορεί να μάθει να περπατά και να αναπτύξουν κάποιες περιορισμένες ομιλίας. Έχουν συχνά επιπλοκές, όπως λοιμώξεις του θώρακα που μπορεί να μειώσει τη διάρκεια ζωής τους.

Μετάφραση από http://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/aicardi-syndrome

Παναγιωτόπουλος σύνδρομο

Τελευταία ενημέρωση 28, Ιουλίου 2009, ημερομηνία αναθεώρησης λόγω 28 Ιανουαρίου 2010

Επιληψία δράσης είναι ευγνώμων προς τον Δρ Ρίτσαρντ Appleton, Σύμβουλος Παιδιατρική Νευρολόγος που ειδικεύεται σε του επιληψία των παιδιών, καθώς και στον Δρ Ρέιτσελ Kneen, Σύμβουλος Παιδιατρική Νευρολόγος και ο δρ Στιούαρτ Macleod, ειδικός γραμματέας στην παιδιατρική νευρολογία, στο Alder Hey στο Hey του Νοσοκομείου Παίδων Alder, Λίβερπουλ, οι οποίοι έχουν προετοιμαστεί ευγενικά τις πληροφορίες σε αυτή τη σελίδα.

Αυτό είναι επίσης γνωστό ως:

Πρώιμη εμφάνιση καλοήθη εστιακή επιληψία με ινιακή εστία

Ιδιοπαθή ευαισθησία στην πρώιμη εκδήλωση καλοήθους κατασχέσεις παιδική ηλικία με ηλεκτροεγκεφαλογραφικής (EEG) ινιακή αιχμές.

Αυτό είναι ένα πρόσφατα περιγράφεται σύνδρομο επιληψία. Λέγεται ότι είναι ένα σχετικά κοινό είδος επιληψίας που επηρεάζει περίπου ένα στα επτά ή ένα στα 10 από όλα τα παιδιά με επιληψία. Η πιο συνηθισμένη ηλικία αρχίζει είναι τρία έως πέντε έτη αλλά μπορεί να επηρεάσει τα παιδιά ηλικίας ως νέους ως μία, και τόσο παλιό όσο και των 15 ετών.

Αγόρια και κορίτσια φαίνεται να προσβάλλονται εξίσου. Δεν οργανώνονται συνήθως σε οικογένειες. Ωστόσο, χρειάζεται περισσότερη έρευνα πρέπει να αναληφθούν σε αυτό το σύνδρομο επιληψία.

Πρώιμη εμφάνιση καλοήθη εστιακή επιληψία με ινιακή εστία (Παναγιωτόπουλος σύνδρομο) είναι διαφορετική από το σύνδρομο της επιληψίας που ονομάζεται «καλοήθη επιληψία της παιδικής ηλικίας με ινιακή εστία (BECOP)» . Σε αυτό το άλλο σύνδρομο (BECOP), τα παιδιά είναι συνήθως μεγαλύτερης ηλικίας και τις κατασχέσεις αποτελούνται από προβλήματα με την όραση και φώτα που αναβοσβήνουν και συνήθως συνοδεύονται από πονοκεφάλους.

Συμπτώματα

Ο κύριος τύπος κατάσχεση είναι γνωστό ως «αυτόνομη». Το παιδί μπορεί να έχει μια ξαφνική αλλαγή στη συμπεριφορά και στη συνέχεια θα γινόταν ωχρό, παραπονιούνται για αίσθημα αδιαθεσίας και συνήθως κάνει εμετό. Οι κόρες των ματιών συχνά να γίνει πολύ μεγάλο (διασταλμένες) και μπορεί να υπάρχουν πολλές εφίδρωση και τρέχουν τα σάλια (πρόκειται για τις «αυτόνομες» χαρακτηριστικά).

Το παιδί μπορεί να σταματήσει να ανταποκρίνεται και το κεφάλι τους, μπορεί να μετατραπεί και να γίνει σταθερό προς τη μία πλευρά. Μπορεί να παραμείνει στράφηκε προς την πλευρά της για πολλά λεπτά. Πολύ συχνά η κατάσχεση στη συνέχεια θα τελειώσω σπασμωδικές κινήσεις (που ονομάζεται κλονικές κινήσεις) κάτω από ένα, δύο ή περιστασιακά, τις πλευρές του σώματος. Μετά από τις κατασχέσεις το παιδί θα είναι αναστατωμένος και μπορεί να κοιμηθεί.

Πάνω από τα δύο τρίτα των κατασχέσεων θα συμβεί στον ύπνο. Ο ύπνος μπορεί να είναι κατά τη διάρκεια της νύχτας ή κατά τη διάρκεια μιας υπνάκο την ημέρα. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνά μακροχρόνια και μπορεί να διαρκέσει 20, 30 ή ακόμα και 60 λεπτά. Ακόμη και μετά τη μακρά κατασχέσεις, και αφού το παιδί έχει ξυπνήσει, θα επανέλθει σε κανονική λειτουργία.

Οι επιληπτικές κρίσεις είναι πολύ συχνές. Πολλά παιδιά θα έχουν μόνο μία ή δύο κρίσεις, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν τέσσερα ή περισσότερα.

Διάγνωση

Η διάγνωση της πρόωρης έναρξης καλοήθη εστιακή επιληψία με ινιακή εστία ή Παναγιωτόπουλος σύνδρομο γίνεται σε μια λεπτομερή περιγραφή των συμπτωμάτων του παιδιού.

Σημαντικά χαρακτηριστικά στο να καταστεί η διάγνωση είναι: τα επεισόδια που συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του ύπνου και σχεδόν πάντα συνοδεύονται από αυτόνομη χαρακτηριστικά και έμετο. Η ηλικία του παιδιού είναι επίσης σημαντική, καθώς οι περισσότερες κατασχέσεις συμβαίνουν σε μικρά παιδιά.

Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) δείχνει συχνά ανώμαλη δραστηριότητα (που ονομάζεται αιχμές) και στις δύο πλευρές του εγκεφάλου και συνήθως προς το πίσω μέρος της κεφαλής (στο τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται ινιακό λοβό).

Μερικές φορές το ΗΕΓ μπορεί μόνο να αναφέρουν την ανωμαλία εφόσον πραγματοποιείται όταν το παιδί κοιμάται. Ωστόσο, το ΗΕΓ μπορεί επίσης να είναι φυσιολογική σε ποσοστό μέχρι το ένα τέταρτο των παιδιών με το σύνδρομο αυτό επιληψία.

Εγκέφαλος σαρώνει (CT και MRI ) είναι συνήθως φυσιολογική.

Θεραπεία

Δεν είναι κάθε παιδί πρέπει να δοθεί αντιεπιληπτικά φάρμακα. Αυτό συμβαίνει επειδή οι επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν συχνά και επειδή τα περισσότερα παιδιά θα σταματήσει να έχει σπασμούς αμέσως μετά την έναρξη των επιληπτικών κρίσεων.

Αντιεπιληπτικό φάρμακο είναι συνήθως συνταγογραφείται εάν το παιδί είχε περισσότερες από τρεις ή τέσσερις κατασχέσεις και ιδίως εάν ανησυχούν οι γονείς.

Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται περισσότερο είναι βαλπροϊκό νάτριο (Epilim) ή καρβαμαζεπίνη (tegretol) ? τα νεότερα φάρμακα μπορεί επίσης να είναι αποτελεσματικά, αλλά αυτή δεν είναι γνωστή με βεβαιότητα.

Η πρόγνωση (προοπτικές)

Οι περισσότεροι, αν όχι όλα τα παιδιά με πρώιμη έναρξη καλοήθη εστιακή επιληψία με ινιακή εστία ή Παναγιωτόπουλος σύνδρομο, θα δείξει κανονική ανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Οι περισσότεροι θα έχουν, επίσης, δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα μάθησης ή συμπεριφοράς. Ακόμη και οι πλέον κατασχέσεις δεν προκαλούν κανένα πρόβλημα και δεν πιστεύεται ότι οι επιληπτικές κρίσεις είναι επικίνδυνες.

Σχεδόν όλα τα παιδιά θα σταματήσει να έχει σπασμούς μέσα σε δύο ή τρία χρόνια μετά τις κατασχέσεις άρχισε αρχικά. Αυτό ονομάζεται «διαγραφή» της επιληψίας. Η διαγραφή της επιληψίας είναι αυθόρμητη (αυτό συμβαίνει από μόνη της) και δεν επηρεάζονται από τη χρήση των αντιεπιληπτικών φαρμάκων.

Τέλος, φαίνεται να είναι πολύ σπάνιο για ένα παιδί με αυτό το είδος της επιληψίας να έχουν επιληπτικές κρίσεις, είτε συνεχίζοντας προς, από ή εκ νέου εκκίνηση, στην ενήλικη ζωή.

Μετάφραση από http://www.epilepsy.org.uk/info/panayio.html&rurl=translate.google.com&twu=1&usg=ALkJrhjykF1tQRJEgfcOG-j99PLE-w9L8A