Ερευνητές από το CHUM Κέντρο Ερευνών (CRCHUM) εντόπισαν ένα νέο γονίδιο που προδιαθέτει τους ανθρώπους τόσο αυτισμό και επιληψία.
Με επικεφαλής τον νευρολόγο Δρ Πάτρικ Cossette, η ερευνητική ομάδα βρήκε μια σοβαρή μετάλλαξη του γονιδίου synapsin (SYN1) σε όλα τα μέλη μιας μεγάλης γαλλο-καναδική οικογένεια που πάσχουν από επιληψία, συμπεριλαμβανομένων των φυσικών προσώπων, επίσης, που πάσχουν από αυτισμό. Η μελέτη αυτή περιλαμβάνει επίσης μια ανάλυση των δύο ομάδες ατόμων από το Κεμπέκ, η οποία επέτρεψε να εντοπιστούν ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο SYN1 μεταξύ 1% και 3,5% από εκείνους που πάσχουν από αυτισμό, αντίστοιχα, και η επιληψία, ενώ πολλοί αερομεταφορείς της SYN1 μετάλλαξης που εμφανίζονται τα συμπτώματα και των δύο διαταραχών.
"Τα αποτελέσματα δείχνουν για πρώτη φορά το ρόλο του SYN1 γονιδίου στον αυτισμό, εκτός από την επιληψία, και να ενισχύσει τη θεωρία ότι η απορρύθμιση της λειτουργίας των συνάψεων, λόγω αυτής της μετάλλαξης είναι η αιτία και των δύο ασθενειών», επισημαίνει Cossette, ο οποίος Είναι επίσης καθηγητής με την Ιατρική Σχολή στο Πανεπιστήμιο του Μόντρεαλ. Και προσθέτει ότι "μέχρι τώρα, δεν υπάρχει άλλο γενετική μελέτη των ανθρώπων, έχει κάνει αυτήν την επίδειξη."
Οι διάφορες μορφές του αυτισμού είναι συχνά γενετικής προέλευσης και σχεδόν το ένα τρίτο των ατόμων με αυτισμό, επίσης, πάσχουν από επιληψία. Ο λόγος για αυτό συννοσηρότητα είναι άγνωστη. Τα παιχνίδια γονίδιο synapsin είναι ζωτικής σημασίας ρόλο στην ανάπτυξη της μεμβράνης που περιβάλλει τους νευροδιαβιβαστές, που αναφέρεται επίσης ως συναπτικών κυστιδίων. Οι νευροδιαβιβαστές εξασφαλίζει την επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων. Παρά το γεγονός ότι μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των συνάψεων (τη λειτουργική σύνδεση μεταξύ δύο νευρώνων), έχουν ήδη εντοπιστεί, ο μηχανισμός αυτός δεν έχει ποτέ αποδειχθεί στην επιληψία σε ανθρώπους μέχρι σήμερα μελέτη.
Τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης δημοσιεύθηκαν στην τελευταία online έκδοση του Ανθρώπου Μοριακής Genetics.They παρέχει το κλειδί για μια κοινή αιτία της επιληψίας και του αυτισμού και θα επιτρέψει να αποκτήσουν μια καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας της εν λόγω καταστροφικών ασθενειών που διαταράσσουν σοβαρά εγκεφαλική ανάπτυξη. Θα συμβάλει επίσης στην ανάπτυξη νέων στρατηγικών θεραπείας.
Γεγονότα και αριθμητικά στοιχεία σχετικά με τον αυτισμό και επιληψία στον Καναδά
Επεμβατικός διαταραχές της ανάπτυξης, που ονομάζεται επίσης το φάσμα του αυτισμού, περιλαμβάνει πέντε διαγνώσεις: αυτισμός, η πιο γνωστή? Σύνδρομο Rett? Παιδικής ηλικίας αλλοιωμένου διαταραχή? Σύνδρομο Asperger? Και απροσδιόριστες διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές. Υπολογίζεται ότι είναι 60 με 70 άτομα (συμπεριλαμβανομένων 10 παιδιών) από 10.000 ανθρώπους που επηρεάζονται από διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές στον Καναδά.
Επιληψία επηρεάζει περίπου 85 από 10.000 άτομα στον Καναδά. Υπάρχουν διάφορα είδη των επιληπτικών κρίσεων και σύνδρομα.
Σχετικά με τη μελέτη
SYN1 μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας στην ASD και μερική επιληψία να προκαλέσει διαταραχή της συναπτικής λειτουργίας. Άννα Fassio, Lysanne Patry, Σόνια Congia, Φράνκο Onofi, Αμελί Piton, Julie Gauthier, Pozzi Davide, Μίρκο Messa, Enrico Defranci, Fadda Manuela, Άννα Corradi, Baldelli Pietro, Lapointe Line, Judith St-Onge, Caroline Meloche, Laurent Mottron, Flavia Valtorta, Dang Khoa Nguyen, Guy Α. Rouleau, Φάμπιο Benfenati. Ανθρώπινα Μοριακή Γενετική.
Πηγή: Νοσοκομειακό κέντρο de l'Université de Montréal
ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ ΑΠΟ http://www.medicalnewstoday.com/articles/221854.php
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου