Αυτό είναι ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο που εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια. Θεωρείται το σύνδρομο προκαλεί ένα αρσενικό έμβρυο να χαθεί ως μια αποβολή. Που επηρεάζουν τα κορίτσια θα έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, σπασμοί, δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου συμπεριλαμβανομένου ενός μερικώς ή εντελώς απούσα μεσολόβιο (η δομή που συνδέει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου μαζί). Θα έχουν επίσης πολύ χαρακτηριστική ανωμαλίες οφθαλμών, τα οποία συχνά βοηθούν να κάνουν τη διάγνωση. Οι ανωμαλίες στον αμφιβληστροειδή στο πίσω μέρος του ματιού που ονομάζεται χοριοειδική κενά. Εμφανίζονται «αποτύπωμα σχήμα» ως διακριτικό, στρογγυλό κίτρινο-άσπρο βλάβες (σήματα), τα ορατά με ένα ειδικό κομμάτι του εξοπλισμού που ονομάζεται οφθαλμοσκόπιο. Καθώς και μια απούσα στο μεσολόβιο, μερικά μωρά μπορούν να έχουν κύστεις στον εγκέφαλο ή άλλες ανωμαλίες του εγκεφάλου σήμερα. Αυτά θα πρέπει να ανιχνεύεται με μια μαγνητική εικόνα συντονισμού (MRI) τομογραφία. Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Aicardi περιλαμβάνουν λαγόχειλο και το λυκόστομα, ασυμμετρία του προσώπου (μονόπλευρη, άνιση), μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι), ασυνήθιστα σχηματίζονται τα κόκαλα στην σπονδυλική στήλη και σκολίωση (καμπυλότητα της πλάτης). Το σύνδρομο Aicardi δεν φαίνεται να τρέξει στις οικογένειες. Θεωρείται ότι προκαλείται από μια αυθόρμητη μετάλλαξη (τυχαία αλλαγή) στο χρωμόσωμα Χ (γονιδίων) που συμβαίνει κατά τη σύλληψη. SymptomsSeizures συμβαίνουν συχνά πριν από την ηλικία των τριών μηνών και να λάβει τη μορφή των βρεφικών σπασμών (σύνδρομο West). Λιγότερο συχνά, τα μωρά θα έχουν άλλου είδους κατάσχεση, συμπεριλαμβανομένης της μερικής κατασχέσεις οχημάτων και πολύπλοκες εστιακές επιληπτικές κρίσεις. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνά ανθεκτική σε αντι-επιληπτικά φάρμακα .
Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) θα δείξει πολλές φορές την κατάσταση που διαπιστώθηκε στην Δυτική σύνδρομο το οποίο είναι γνωστό ως hypsarrhythmia. Σπάνια το ΗΕΓ μπορεί να εμφανίζουν φυσιολογικών εκκρίσεων ή αιχμές και τα κύματα που εναλλάσσονται με περιόδους επιπεδότητας που προέρχονται ανεξάρτητα από κάθε πλευρά του εγκεφάλου (ανεξάρτητο σχήμα καταστολή έκρηξης).
Διάγνωση
Η διάγνωση δεν μπορεί να γίνεται μέχρι την πληγείσα κορίτσι αναπτύσσει τις κατασχέσεις και τις έρευνες, όπως η μαγνητική τομογραφία και μια ειδική εξέταση οφθαλμών πραγματοποιούνται.
Θεραπεία
Η επιλογή του φαρμάκου είναι δύσκολη δεδομένου ότι οι κρίσεις είναι συχνά ανθεκτική σε φαρμακευτική αγωγή. Ανάλογα με τον τύπο των κατασχέσεων το παρόν, φάρμακα τα οποία μπορεί να είναι αποτελεσματική περιλαμβάνουν vigabatrin (Sabril) ή μια πορεία των κορτικοστεροειδών.
Η πρόγνωση (προοπτικές)
Όλα τα κορίτσια με σύνδρομο Aicardi θα έχουν μέτρια ή σοβαρή μαθησιακές δυσκολίες . Θα εξακολουθήσει να εξαρτάται από άλλους για όλα της ζωής τους. Μπορούν να έχουν προβλήματα με τη διατροφή, και μπορεί να αναπτύξουν δυσκαμψία (σπαστικότητα), στα χέρια και στα πόδια τους. Σπάνια μερικά κορίτσια μπορεί να μάθει να περπατά και να αναπτύξουν κάποιες περιορισμένες ομιλίας. Έχουν συχνά επιπλοκές, όπως λοιμώξεις του θώρακα που μπορεί να μειώσει τη διάρκεια ζωής τους.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου