Angelman σύνδρομο είναι μια σπάνια πάθηση η οποία χρησιμοποιείται για την ονομασία "ευτυχισμένη μαριονέτα" σύνδρομο γιατί τα παιδιά συμπεριφέρονται σαν να είναι μια «μαριονέτα-on-a-string". Ωστόσο, Angelman σύνδρομο είναι το όνομα που χρησιμοποιείται σήμερα.
Τα παιδιά έχουν μαθησιακές δυσκολίες και την καθυστέρηση του λόγου που είναι συνήθως σοβαρή. Έχουν επίσης σπασμωδικές κινήσεις, τη γλώσσα-ενθουσιώδεις, ένα χαρακτηριστικό (Τυπική) εμφάνιση του προσώπου, και μια χαρούμενη διάθεση με ξαφνικές εκρήξεις γέλιου και επιληψία. Πολλά παιδιά έχουν επίσης μια γοητεία για το νερό, και συνήθως το τρεχούμενο νερό.
Η κατάσταση αυτή οφείλεται σε μια ανωμαλία στο χρωμόσωμα 15. Η κατάσταση διαγιγνώσκεται συνήθως μεταξύ τεσσάρων και 10 ετών, αλλά μερικές φορές νωρίτερα.
Συμπτώματα
Παρά το γεγονός ότι τα παιδιά με σύνδρομο Aspenger μπορεί να εμφανίζουν καθυστέρηση στην επίτευξη των αναπτυξιακών στόχων της πρώτης ένα ή δύο χρόνια της ζωής, η διάγνωση δεν μπορεί να γίνει μέχρι την ηλικία των δύο ή τριών ετών, όταν τα συμπεριφορικά χαρακτηριστικά (κέφι και εκρήξεις ξαφνική και ανεξήγητη γέλια) γίνονται πιο εμφανής. Η εμφάνιση του προσώπου γίνεται επίσης πιο αισθητή κατά το δεύτερο έτος της ζωής, με την ανάπτυξη ενός μυτερό πηγούνι, λεπτό ευρύ στόμα και προεξέχοντα γλώσσα.
Επιληψία ξεκινά συνήθως μεταξύ 18 μηνών και δύο ετών και μπορεί αρχικά να συμβεί με τις υψηλές θερμοκρασίες ( εμπύρετων σπασμών ). Ωστόσο, οι περισσότερες από τις κρίσεις συμβαίνουν χωρίς πυρετό. Τελικά κατασχέσεις θα συμβεί σε επτά ή οκτώ από τις 10 παιδιά που έχουν σύνδρομο Angelman.
Τα είδη των κατασχέσεων περιλαμβάνει μυοκλονικών ("τινάγματα") , ατονικών ή astatic («σταγόνες») και τονωτικό ("σκλήρυνση") επιληπτικές κρίσεις. Γενικευμένη τονικοκλονικές κρίσεις είναι λιγότερο συχνές. Τα παιδιά μπορεί να έχουν επίσης πολύ παρατεταμένες περιόδους απουσιών και αυτό ονομάζεται «μη σπασμούς επιληπτική κατάσταση» που διαρκούν πολλά λεπτά ακόμα ή ώρες.
Τα παιδιά με σύνδρομο Aspenger έχουν συνήθως μαθαίνουν να περπατούν, αλλά αυτό είναι αργά (μεταξύ των ηλικιών δύο έως πέντε έτη) και με τα πόδια τους είναι ασταθείς.
Ομιλία καθυστέρηση είναι πολύ συχνές και συνήθως είναι αρκετά σοβαρή. Έχουν συνήθως προβλήματα κατανόησης του τι ακριβώς τους είπε (αυτό ονομάζεται «δεκτικός δυσφασία») και επίσης να εκφράσουμε τις σκέψεις τους (αυτό ονομάζεται «εκφραστική δυσφασία). Μερικά παιδιά έχουν μόνο δύο ή τρεις λέξεις του λόγου (το πολύ) και, κατά συνέπεια επικοινωνούν με την έκφραση του προσώπου ή, σπανιότερα, από σημεία ή χειρονομίες. Τα περισσότερα παιδιά είναι επίσης διπλά ακράτεια.
Διάγνωση
Η διάγνωση της AS γίνεται συνήθως με βάση την εμφάνιση του προσώπου, η συμπεριφορά και επιληπτική τύπους κατάσχεση των παιδιών. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη στην προσπάθεια να επιβεβαιώσει την κατάσταση.
Απεικονίσεις του εγκεφάλου δεν είναι χρήσιμη στη διάγνωση του συνδρόμου Angelman, επειδή είναι συνήθως φυσιολογική. Αν το παιδί βρέθηκε να έχει την ανωμαλία στο χρωμόσωμα 15, τότε το γεγονός αυτό επιβεβαιώνει τη διάγνωση του AS. Η ανωμαλία δεν βρίσκεται στο κάθε παιδί με σύνδρομο Asperger. Βρίσκεται σε μόλις πάνω από δύο τρίτα των παιδιών με το σύνδρομο. Η χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να αναζητηθεί στην εξέταση αίματος.
Θεραπεία
Στα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Aspenger, η επιληψία μπορεί να ελεγχθεί με αντι-επιληπτικά φάρμακα. Φάρμακα που συνταγογραφούνται συχνά περιλαμβάνουν βαλπροϊκό νάτριο (Epilim) , κλοναζεπάμη (Rivotril) , λαμοτριγίνη (Lamictal) , καρβαμαζεπίνη (tegretol) . Το νέο αντιεπιληπτικό φάρμακο, levetiracetam (Keppra), μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, ιδιαίτερα στην αντιμετώπιση των μυοκλονικών κρίσεων. Ένα άλλο φάρμακο που ονομάζεται piracetam (Nootropil) μπορεί επίσης να είναι αποτελεσματική στον έλεγχο της σπασμωδικές κινήσεις.
Τα παιδιά χρειάζονται εντατική βοήθεια, επίσης, με την επικοινωνία. Αυτό δίνεται από λογοθεραπευτές. Τα παιδιά είναι συνήθως επίσης παρατηρηθεί από φυσιοθεραπευτή. Πολλά παιδιά έχουν κακές συνήθειες ύπνου και είτε δυσκολεύονται να κοιμηθούν ή να ξυπνήσει συχνά όλη τη νύχτα. Υπάρχει ένα φάρμακο που ονομάζεται μελατονίνη που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση του ύπνου.
Είναι σημαντικό ότι όλες οι οικογένειες που έχουν παιδί με σύνδρομο Aspenger δει από έναν ειδικό στον τομέα της γενετικής (αποκαλείται «κλινική γενετιστής), καθώς και σύμβουλος επιληψία τους διότι, όπως είναι μια γενετική πάθηση.
Η πρόγνωση (προοπτικές)
Η γενική κατάσταση της υγείας των παιδιών με σύνδρομο Aspenger είναι καλή και δεν υπάρχουν σημαντικές απειλητικές για τη ζωή γεγονότα. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές και μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν με αντι-επιληπτικά φάρμακα για τα πρώτα χρόνια. Η επιληψία συνήθως βελτιώνεται με το χρόνο, συνήθως μετά την ηλικία των 10 ετών. Στην πραγματικότητα, σε έναν αριθμό των παιδιών, των επιληπτικών κρίσεων εξαφανίζονται εντελώς μετά την ηλικία των 10 ή 12 ετών.
Πολλά παιδιά με σύνδρομο Aspenger αναπτύξει επίσης προβλήματα συμπεριφοράς στα μέσα με τέλη της παιδικής ηλικίας και αυτά μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να διαχειριστεί.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου