Ramsay Hunt σύνδρομο

(Επίσης γνωστή ως Βαλτική μυοκλονία και Unverricht-Lundborg σύνδρομο)

Η προϋπόθεση αυτή είναι πολύ σπάνια. Τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο αυτό αρχίζουν να έχουν επιληψία ηλικίας μεταξύ έξι και 16 ετών. Μισό θα έχει τονικοκλονικές κρίσεις που συχνά αρχίζουν τη νύχτα, κατά τη διάρκεια του ύπνου, και τα άλλα μισά θα έχουν μυοκλονικών επιληπτικών κρίσεων (τραντάγματα) .

Το παιδί εμπειρίες και μυοκλονίες, η οποία είναι μια σύντομη, γρήγορη, σοκ-όπως τίναγμα κίνημα. Μυόκλωνος μπορεί να συμβεί σε ένα ή περισσότερα άκρα, ή μπορεί να είναι γενικευμένη, με τη συμμετοχή ένα μεγάλο μέρος του σώματος. Η μυοκλονία σταματά κατά τη διάρκεια του ύπνου ή όταν το παιδί είναι ανάπαυση. Τα πράγματα όπως δυνατούς θορύβους ή απότομες κινήσεις μπορεί να προκαλέσει την μυόκλωνος.

Κάτι τόσο απλό όσο αρχίζουν να μετακινήσετε ή μια απλή καθημερινή εργασία μπορεί να προκαλέσει μια ξαφνική τράνταγμα που θα μπορούσε στη συνέχεια να προκαλέσει το παιδί να πέσει κάτω. Οι κινήσεις αυτές ονομάζονται «δράση μυοκλονίες», διότι η μυοκλονίες είναι πιο εμφανής όταν το παιδί προσπαθεί να κάνει κάτι.

Τα παιδιά έχουν επίσης πολύ κακού συντονισμού που σημαίνει ότι δεν είναι συχνά σε θέση να περπατήσει σε ευθεία γραμμή, χρησιμοποιήστε ένα πιρούνι και κουτάλι, φόρεμα και γδύνομαι τους εαυτούς τους. Αυτή η έλλειψη συντονισμού ονομάζεται «αταξία».

Τονικοκλονικές κρίσεις που συνδέονται με αυτή την κατάσταση να συμβεί είτε κατά τη διάρκεια του ύπνου ή αφύπνιση από τον ύπνο.

Αιτία

Ένα από τα κύρια προβλήματα στην κατάσταση που φαίνεται να είναι ένα σφάλμα στο τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται παρεγκεφαλίδα. (Η παρεγκεφαλίδα κινητική δραστηριότητα των ελέγχων, για παράδειγμα, στέλνει τα μηνύματα στους μυς λέγοντάς τους να κινούνται ομαλά.) Μετά από μια περίοδο δυσλειτουργίας, αυτά τα νευρικά κύτταρα θα πεθάνει τελικά. Τα προβλήματα με κινητήρα αναφέρεται ως αταξία.

Η κατάσταση αυτή είναι κληρονομική γενετική (στα γονίδια). Το μοτίβο της γενετικής κληρονομιάς ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Τα άτομα με την προϋπόθεση να εμφανιστεί ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε ένα από τους γονείς τους. Το γονίδιο είναι σημαντική για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει ακόμη να εντοπίσει, η οποία είναι αναγκαία για τη συνήθη δραστηριότητα της παρεγκεφαλίδας. Υπάρχουν δύο αντίγραφα των γονιδίων μας, ως εκ τούτου οι ίδιοι οι γονείς είναι αρκετά υγιείς, επειδή εξακολουθούν να έχουν ένα καλό αντίγραφο γονιδίου που εργάζονται, αλλά κάθε φορά που έχουν ένα παιδί που έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες να έχει ένα άλλο παιδί με την ίδια κατάσταση.

Διάγνωση

Η διάγνωση είναι αυτές που καθιστά ή υπάρχουν υπόνοιες για κλινικούς λόγους - δηλαδή την ηλικία στην οποία αρχίζουν τις κατασχέσεις, το είδος των κατασχέσεων και το γεγονός ότι η μυοκλονία χειροτερεύει καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Μερικές φορές τα πρώτα πορεία της Ramsey Hunt μπορεί να φαίνεται ότι είναι πολύ σαν μια άλλη, πολύ πιο συχνές και πολύ πιο ήπια μορφή επιληψίας, που ονομάζεται νεανική μυοκλονική επιληψία .

Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) εντοπισμός μπορεί να βοηθήσει στο να καταστεί η διάγνωση με την παρουσίαση τρέχει από αιχμές στην κορυφή (κορυφή του εγκεφάλου) κατά τη διάρκεια μέρους του παιδιού κοιμούνται »ονομάζεται« μάτι ταχείας κυκλοφορίας (REM). The EEG may also be abnormal during wakefulness. Το ΗΕΓ μπορεί επίσης να αφύσικο κατά την εγρήγορση.

Πρόσφατα, η ανακάλυψη μιας γενετικής ανωμαλίας έχει τη δυνατότητα να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Ramsay Hunt σε πολλούς, αλλά όχι όλα, τα παιδιά. Αυτό είναι πολύ χρήσιμο καθώς η γενετική ανωμαλία μπορεί να αναζητηθεί σε μια απλή εξέταση αίματος.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια, αλλά πολλά μπορούν να γίνουν για να βοηθήσουν. Αντιεπιληπτικών φαρμάκων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και των μυόκλονο δράση. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν βαλπροϊκό νάτριο (Epilim), κλοναζεπάμη (Rivotril) και levetiracetam (Keppra).

Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα φαινυτοΐνη (Epanutin) και καρβαμαζεπίνη (tegretol) δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για τη θεραπεία αυτού του όρου, διότι συνήθως κάνουν το μυοκλονία και αταξία πολύ χειρότερη.

Η τάση για τα όπλα και τα πόδια να πηδήξουν ανεξέλεγκτα όταν το παιδί προσπαθεί να κινηθεί μπορεί να βοηθήσει. Ωστόσο, μερικές φορές η μυοκλονίες μπορεί να είναι τόσο κακή που τα παιδιά αδυνατούν να περπατήσουν.

Η πρόγνωση (προοπτικές)

Η ελαττωματική λειτουργία της παρεγκεφαλίδας οδηγεί σε μεγάλη δυσκολία με την ισορροπία και το συντονισμό, το οποίο αυξάνεται καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται. Αυτή η έλλειψη συντονισμού, καθιστά πολύ δύσκολο να κάνουμε όλες τις συνήθεις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής, όπως το πλύσιμο, ντύσιμο, φαγητό και το γράψιμο.

Ευτυχώς, οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται λιγότερο συχνά καθώς το παιδί μεγαλώνει και οι κατασχέσεις μπορεί να σταματήσει το γεγονός από το τέλος της εφηβείας ή την ενήλικη ζωή.

νοημοσύνης των παιδιών, την όραση και η ακοή είναι επίσης συνήθως δεν επηρεάζονται από το σύνδρομο Ramsay Hunt. Ωστόσο, ορισμένοι έφηβοι και οι ενήλικες μπορούν να γίνουν ματαιωμένοι και κατάθλιψη, λόγω της πολύ συχνής μυοκλονία και το συντονισμό των προβλημάτων.

Με σύγχρονα φάρμακα και υποστήριξη, η κατάσταση δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Εργοθεραπεία και η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση ορισμένων από τα προβλήματα με την έλλειψη συντονισμού και την αταξία.

Μετάφραση από http://www.epilepsy.org.uk/info/ramsay